заболевание гиршпрунга что гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит

Многие генетически обусловленные заболевания неизлечимы, но встречаются и счастливые исключения. Например, болезнь Гиршпрунга у детей. О том, как проявляется данный недуг, чем он опасен и как его надо лечить, рассказал Михаил Юрьевич Козлов — заведующий хирургическим отделением Морозовской детской больницы, врач-колопроктолог, детский хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, обладатель статуса «Московский врач».

Что необходимо знать о болезни Гиршпрунга родителям?

Это один из тяжелейших врожденных пороков толстой кишки, но он излечим. На определенных этапах эмбрионального развития стенка толстой кишки не получает нормальное строение, то есть в ней не закладываются нервные ганглии (скопления нервных клеток). В результате кишечник не выполняет свою обычную функцию. Причина возникновения заболевания — генетический сбой. Изменения в хромосомах могут быть как наследственные, так и спонтанные. К счастью, болезнь встречается довольно редко: 1 случай на 5000 новорожденных. На сегодняшний день определить вероятность рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга можно с помощью генетического теста. Это особенно актуально, если в семье уже был случай данного заболевания.

По каким симптомам можно заподозрить болезнь Гиршпрунга?

Отсутствие нервных ганглиев (или их дефицит) приводит к тому, что стенка кишки не перестальтирует — она не может проталкивать каловые массы по направлению к выходу. Возникает состояние, которое в народе называют запором, а мы, врачи, говорим о задержке стула. Это основное проявление болезни Гиршпрунга. Однако все индивидуально: если для одного ребенка ходить в туалет 3 раза в день считается нормой, то для другого и стул 2 раза в неделю не будет отклонением. При условии, что подобная задержка стула не сочетается с другими клиническими проявлениями. А вот прогрессирующий запор вместе с отсутствием аппетита, вздутием живота и отставанием в развитии у ребенка — уже повод незамедлительно обратиться к врачу, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга на раннем этапе.

К чему приводит болезнь Гиршпрунга, если ее не лечить?

Последствия болезни крайне тяжелые. Если вовремя не оперировать ребенка, то он перестанет ходить в туалет, у него накопится большое количество каловых масс и перерастянется толстая кишка. В результате возникнет хроническая каловая интоксикация: живот начнет раздуваться, аппетит пропадет, появится рвота. Если ребенок страдает этой проблемой давно, то на фоне интоксикации к 3–4 годам жизни у него разовьется энцефалопатия со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержкой развития, неконтролируемым психоэмоциональным поведением, проблемами с вниманием и т. п.

В настоящее время болезнь Гиршпрунга излечима?

Да, на 100%, но речь идет исключительно о хирургическом лечении. Болезнь Гиршпрунга — это не тот случай, когда помогут какие-то мифические капли, ее лечат только врачи-хирурги. Операция называется «одноэтапная лапароскопическая резекция толстой кишки». Впервые в России мы выполнили эту операцию в Измайловской детской больнице еще в 2004 году, а в Морозовской больнице уже продолжили совершенствовать данную методику. С тех пор мы успешно прооперировали более 700 детей, а наша больница — одна из самых передовых в плане лечения данного заболевания.

Суть операции предельно проста: лапароскопическим путем, т. е. через три маленьких прокола на передней брюшной стенке, иссекается аганглионарный (то есть неработающий) участок толстой кишки, ее здоровая часть опускается вниз и подшивается, грубо говоря, к попе. Затем накладывают прямой анастамоз, без всяких стом (искусственного отверстия между полостью кишки и окружающей средой). Оперативное вмешательство проходит под общим наркозом с обязательным дополнением эпидуральной анестезией, чтобы в ближайший послеоперационный период свести к минимуму использование наркотических анальгетиков у ребенка. В среднем, в стационаре маленький пациент находится не более двух недель.

Всех родителей волнует вопрос, насколько безопасна такая операция для ребенка, ведь в ходе нее может быть удалено порядка 40 см толстой кишки?

Теоретически, любая операция, даже банальное удаление бородавки, может иметь осложнения для организма. Что касается одноэтапной лапароскопической резекции толстой кишки, то за 16 лет опыта в нашей клинике с применением современного оборудования мы довели технику операции до совершенства. Поэтому риск послеоперационных осложнений составляет 0,5-1%. Судите сами: если на этапе освоения методики операция длилась 3–4 часа, то сегодня она занимает не более 40 минут. При этом одновременно работают две врачебные бригады: одна со стороны брюшной полости делает лапароскопический этап, вторая — со стороны промежности выполняет промежностный этап.

После проведения лапароскопической операции болезнь Гиршпрунга излечивается навсегда или ребенку потребуется еще какое-то лечение в течение жизни?

Да, после грамотно проведенной лапароскопической резекции толстой кишки в один этап в дальнейшем ребенок уже не нуждается ни в каком хирургическом вмешательстве и ведет обычный образ жизни. Исключение составляют лишь вторичные пациенты. Наши коллеги в регионах осваивают данную методику, но не всегда уровень оборудования или опыта позволяет ее выполнить безупречно. В последнее время у нас резко возросло количество повторных операций: поступают дети, которые уже были ранее прооперированы по 2-3 раза. Но повторные реконструктивные оперативные вмешательства более опасны в плане количества осложнений и послеоперационный результат уже не такой идеальный.

Поделитесь самым интересным случаем из вашей практики, связанным с болезнью Гиршпрунга у пациента?

Для оперирующего хирурга каждый случай интересен, иначе и быть не может. Но наиболее запоминается, безусловно, самый первый пациент. Для меня таким стал мальчик по имени Илья, который был успешно прооперирован в 2004 году. Сейчас это уже взрослый молодой человек, который готовится к поступлению в ВУЗ. Он абсолютно здоров и ведет полноценный образ жизни. Поэтому всем родителям хочу дать только один совет: не надо паниковать! Просто нужно оперировать ребенка по мере выявления данного заболевания. Выявили болезнь Гиршпрунга в месяц? Значит, надо оперировать в месяц. Если диагностировали в год — надо оперировать в год. Не ждать и не бояться.

Сделать операцию в Морозовской больнице Москвы могут только москвичи или для детей из других регионов России она также доступна?

В нашей больнице эта операция проводится бесплатно для всех жителей России по полису ОМС! Главное — своевременно обратиться к нам за помощью.

Источник

Болезнь Гиршпрунга причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Болезнь Гиршпрунга — врожденное нарушение развития нервных сплетений, которые отвечают на иннервацию толстого кишечника. При болезни наблюдается недостаток или полностью отсутствуют нервные ганглии в отделе кишечника, что сопровождается сбоями всасывания и запорами. Точные причины врожденной патологии пока не установлены. Для диагностики заболевания обратитесь к педиатру.

Причины болезни Гиршпрунга

Заболевание носит врожденный характер, его точные причины врачи пока не установили. Предположительно, риск развития болезни Гиршпрунга повышают следующие факторы:

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 02 Декабря 2021 года

Содержание статьи

Симптомы болезни Гиршпрунга

Симптомы недуга зависят от количества поражённых нервных окончаний: чем их меньше, тем ниже интенсивность проявлений. Иногда патология не проявляется никакими симптомами и её выявляют уже во взрослом возрасте.

При поражении большей части нервных окончаний появляются следующие признаки болезни:

Методы диагностики

Чтобы поставить диагноз, в клинике ЦМРТ проводят функциональные тесты и инструментальные исследования:

Источник

Болезнь Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга — врождённый дефект толстой кишки, который проявляется агенезией ганглиев подслизистого и мышечно-кишечного нервных сплетений.

Зарождается дефект между пятой и двенадцатой неделями беременности. Существует 4 варианта болезни:

— тотальный кишечный аганглиоз

— тотальный аганглиоз толстого кишечника

— аганглиоз прокси­мального сегмента

— аганглиоз ультракороткого дистального сегмента

Болезнь Гиршпрунга диагностируют у одного новорожденного из 5 тысяч. Чаще болеют мальчики. Соотношение мужского и женского пола с данным диагнозом составляет 4:1.

Что провоцирует / Причины Болезни Гиршпрунга у детей:

В основе болезни Гиршпрунга лежит порок развития дистальных отделов толстой кишки – врожденный аганглиоз.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Гиршпрунга у детей:

У ребенка отсутствуют или наличествуют в дефиците интрамуральные нервные наглии. Присутствуют аномальные нервные волокна и ганглии. Нарушается проводимость в нервно-рефлекторных дугах.

Вторичные явления – изменения подслизистого, мышечного и слизистого слоя в кишечнике. Но причина неправильного развития нервных элементов кишечной стенки на сегодня точно не известна.

Симптомы Болезни Гиршпрунга у детей:

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется множеством симптомов, которые бывают в разных комбинациях. Основным симптомом считается хронический запор. Он может наблюдаться в том числе у новорожденных. Начальные проявления запоров зависят от длины аганглионарного сегмента, компенсаторных возможностей кишечника, характера кормления.

При коротком аганглионарном сегменте кал у новорожденных задерживается на 1-3 дня. Можно использовать очистительную клизму, чтобы ликвидировать данный симптом. Если зона поражения более длинная, возникает кишечная непроходимость. Запор во всех случаях становится всё более длительным.

Младенец, пока кормится грудью, может испражняться нормально за счет жидкой консистенции кала и функционирования не пораженных отделов толстого кишечника. Но во время введения прикормы или перехода на искусственное вскармливание кал становится менее жидким, тогда усиливаются и запоры.

У более старших детей запоры могут длиться разное время, что зависит во многом от лечения. Как правило, запор длится 3-7 суток. Неполное опорожнение толстой кишки в некоторых случаях может привести к уплотнению и скоплению каловых масс в виде каловых камней в дистальном отделе. Появление камней может привести к острой кишечной непроходимости.

Типичный симптом болезни Гиршпрунга у детей – метеоризм (скопление газов). Он проявляется в первые же сутки после рождения. Хроническая задержка кала и газов вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки.

Можно заметить, что у новорожденного форма живота не в рамках нормы. Причиной является выше указанное расширение ободочной кишки. Пупок при этом расположен ниже, чем обычно, или вывернут. Живот ассиметричен. Врачи при помощи пальпации обнаруживают огромную кишку, что переполнена фекалиями.

Вторичные изменения, возникающие из-за хронической каловой интоксикации, ухудшаются с взрослением ребенка или по причине неправильного ухода за ним. Во многих случаях появляются гипотрофия и анемия. Если не провести лечение, проявляется деформация грудной клетки: реберная дуга развернута, угол ее приближается к тупому. Диафрагма расположена высоко. Фиксируют поджатость легких, уменьшенную дыхательную поверхность. Это создает почву для рецидивирующих бронхитов и пневмоний.

Если стула нет долгое время, возникает интоксикация или кишечная непроходимость, которые, в свою очередь, приводят к развитию такого симптома как рвота. Этот симптом часто характерный для новорожденных и грудничков.

У более старших детей рвота может говорить про обтурацию или заворот кишки. Также вместе с рвотой в некоторых случаях появляется боль в животе. При появлении таких симптомов пора предпринимать активные действия, ведь они говорят об осложнениях – непроходимости или перитоните.

Часто при болезни Гиршпрунга у детей случается диарея. Такие случаи описаны у зарубежных авторов, в нашей стране такой симптом при данном заболевании не наблюдался. Если диарея возникает в первые недели после рождения, может быть летальный исход.

На сегодня симптомы болезни Гиршпрунга стали более «мягкими». Среди постоянных проявлений – хронический запор. Но не всегда изменяется форма живота.

Формы болезни Гиршпрунга:

Симптомы условно делят на 3 группы:

К ранним относят метеоризм, запор, увеличение окружности живота у ребенка. К поздним относят гипотрофию, анемию, каловые камни и деформацию грудной клетки. Симптомы осложнений бывают такие: боли в животе, рвота, парадоксальные поносы и т.д. Группа поздних симптомов выражена не во всех случаях.

Стадии болезни Гиршпрунга у детей:

Диагностика Болезни Гиршпрунга у детей:

Диагностику данного заболевания проводят при помощи рентгенограммы. Этот метод позволяет выявить признаки дилатации прокси­мальной части толстой кишки с образованием аганглиозного конуса, сужающегося по направлению к дистальной части, а также нарушение эвакуации бария.

Применяют также метод аноректальной манометрии, чтобы отсутствие расслабления внутреннего сфинктера. Чтобы подтвердить диагноз, используют биопсию стенки кишки. Иногда врачи могут назначить также проведение лапаротомии.

Дифференциальная диагностика следует отличия болезни Гиршпрунга у новорожденного ребенка от мекониального илеуса при муковисцидозе, мальротации, атрезии или дубликации кишечника.

Лечение Болезни Гиршпрунга у детей:

Применяется исключительно хирургическое лечение. Иначе могут возникнуть ранние или поздние осложнения. К ранним осложнениям относят фистулу, стеноз, энтероколит, анастомоз; поздние — хронический запор, неде­ржание кала.

Лечение тотального аганглиоза проблематично.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Гиршпрунга у детей:

Источник

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

МКБ-10

Общие сведения

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) — одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна. Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

Патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза — хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии — бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

Осложнения

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия. У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз, воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга — кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки. Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» — четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном. Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз. С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии, колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы. В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Прогноз и профилактика

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.

Источник

Диагностика и лечение взрослых пациентов с болезнью Гиршпрунга

Общая информация

Краткое описание

Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России»

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ГИРШПРУНГА (Москва, 2013)

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития, характеризующаяся врожденным отсутствием или значительным уменьшением ганглиев интрамуральных нервных сплетений кишечной стенки всей толстой кишки или ее части (СР 4, УД D [6, 31]).
Существуют варианты заболевания с минимальной выраженностью симптомов, что позволяет части пациентов доживать до зрелого возраста, даже не подозревая о наличии у них порока развития толстой кишки. Такие пациенты представляют собой особую категорию больных, требующую нестандартной оценки и индивидуального подхода. Это позволяет рассматривать болезнь Гиршпрунга у взрослых в качестве отдельной формы заболевания (СР 4, УД D [3, 8]).

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

КЛАССИФИКАЦИЯ
Классификация болезни Гиршпрунга основывается на анатомической локализации аганглиоза, распространенности мегаколон и выраженности клинических проявлений заболевания. Классификация заболевания у взрослых пациентов построена на основании тех же критериев, что и у детей, однако по ряду параметров имеются различия (СР 4, УД D [5, 31]).

Анатомические формы заболевания у взрослых подразделяются следующим образом:
1. Наданальная форма – зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
2. Ректальная форма – недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку.
3. Ректосигмоидная форма – аганглиоз занимает всю прямую и часть или всю сигмовидную кишку.
4. Субтотальная форма – в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
5. Тотальная форма – поражение всей толстой кишки.

Мегаколон при болезни Гиршпрунга может ограничиваться одним отделом толстой кишки или распространяться на несколько ее участков. При тотальной форме аганглиоза выявляется расширение подвздошной кишки. Определяется следующая локализация расширения кишечника:
1. Мегаректум.
2. Мегасигма.
3. Левосторонний мегаколон.
4. Субтотальный мегаколон.
5. Тотальный мегаколон.
6. Мегаилеум.

Функциональное состояние мегаколон может быть компенсированным, субкомпенсированным и декомпенсированным.
1. Компенсированное состояние кишки – на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются при помощи слабительных препаратов и клизм.

2. Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней.
3. Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:
1. Типичный («детский») вариант – интенсивные запоры развиваются достаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости.
2. Пролонгированный вариант – медленное течение заболевания, когда с запорами удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий.
3. Латентный вариант – впервые запоры появляются после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившиеся запоры нарастают, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

ФОРМУЛИРОВКА ДИАГНОЗА
При формулировании диагноза следует отразить протяженность аганглионарной зоны, распространенность расширения толстой кишки и степень ее компенсации, а также наличие осложнений болезни Гиршпрунга. Ниже приведены примеры формулировок диагноза:
1. «Болезнь Гиршпрунга, наданальная форма, мегаректум, мегасигма, субкомпенсированная».
2. «Болезнь Гиршпрунга, ректальная форма, субтотальный мегаколон, осложненная нарушением кишечной проходимости».

Этиология и патогенез

Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20% (СР 4, УД D [6, 40]).
В настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичным заболеванием.
На 7 – 12 неделях беременности происходит нарушение формирования нервных структур на определенном участке прямой кишки. Происходят значительные изменения в нервных сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой), а иногда и полное их отсутствие (СР 4, УД D [5, 18]).
Доказан генетический гетерогенный характер аномалии. Исследования в области молекулярной генетики указывают на ведущую роль в развитии болезни Гиршпрунга 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов (СР 4, УД D [17, 34, 37]). Таким образом, в настоящее время основной теорией, объясняющей отсутствие ганглиев в толстой кишке, является нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, и чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент (СР 4, УД D [13, 29, 30]).
Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция (СР 4, УД D [8, 15]).
Сочетание генетических нарушений с патологическим влиянием внешней и внутренней среды определяет характер поражения не только интрамурального нервного аппарата. По данным разных авторов, сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития происходит в 29 – 32,7% случаев (СР 4, УД D [12, 15, 24]).
Одним из основных элементов в патогенезе болезни Гиршпрунга является изменение в гистологической структуре интрамурального нервного аппарата на определенном отрезке толстой кишки. Эти изменения состоят, главным образом, в отсутствии ганглиев мышечно-кишечного и подслизистого сплетений. На месте ганглиев определяются лишь нервные волокна и мелкие глиальные клетки (СР 4, УД D [1, 25]). Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который является патогенетическим признаком болезни Гиршпрунга (СР 4, УД D [4, 22]).

Эпидемиология

Реабилитация пациентов с аномалиями развития и положения толстой кишки остается одной из наиболее сложных проблем в колопроктологии. Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1 : 30000 до 1 : 2000 к общему числу новорожденных (СР 4, УД D [12, 27, 45]). Установлено, что во всех исследованиях преобладали пациенты мужского пола. У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у девочек (СР 4, УД D [8, 15, 21]).
Распространенность аганглиоза толстой кишки значительно варьирует среди этнических групп. Данное заболевание встречается в Европе у 1 из 4500 новорожденных, а в Японии – у 1 из 4697 родившихся детей. Болезнь Гиршпрунга регистрируется у 1,5 из 10000 человек, родившихся в кавказском регионе, у 2,1 из 10000 новорожденных афроамериканцев и у 2,8 из 10000 детей азиатского происхождения (СР 4, УД D [6, 26]).
Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% от общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых длина аганглионарного сегмента располагается проксимальнее прямой кишки (СР 4, УД D [18, 31, 38]).

Клиническая картина

Cимптомы, течение

При компенсированном состоянии пальпация живота у пациентов с болезнью Гиршпрунга может быть малоинформативной. При субкомпенсированном и декомпенсированном мегаколон пальпаторно определяется раздутая газами или заполненная каловыми массами ободочная кишка, наиболее часто сигмовидная кишка. Она имеет форму баллонообразного цилиндра, располагающегося, как правило, в левой половине живота. В случае переполнения кишки содержимым на ней остаются пальцевые вдавления. У ряда пациентов могут пальпироваться каловые камни, которые в некоторых наблюдениях смещаются в просвете кишки (СР 4, УД D [3, 38]).
Осмотр промежности, перианальной области неинформативен. Ректальное исследование у больных с наданальной формой заболевания позволяет выявить наличие каловых масс или копролитов в ампуле прямой кишки (СР 4, УД D [10, 31]).

Диагностика

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Рентгенологические методы исследования
Эти методы дают возможность оценить функциональное и морфологическое состояние толстой кишки, что существенно влияет на выбор дальнейшей диагностической и лечебной тактики (СР 4, УД D [2, 5, 10]).
Обзорная рентгенография брюшной полости без предварительной подготовки позволяет определить наличие признаков кишечной непроходимости, выявить каловые камни. Ирригоскопия дает возможность установить наличие или отсутствие зоны сужения, ее протяженность, степень расширения толстой кишки и длину этого сегмента, локализацию непораженных отделов ободочной кишки. При этом оценивается сократительная способность кишечной стенки, выраженность гаустрации ободочной кишки, полноценность ее опорожнения и наличие продольной складчатости слизистой в расширенных отделах. При ирригоскопии контролируются уровень и степень заполнения толстой кишки, выбирается проекция для наилучшего выявления зоны сужения, которая обычно соответствует аганглионарному сегменту. Рельеф слизистой изучается после опорожнения толстой кишки от контрастных сред (СР 4, УД D [3, 8, 31]).
Для изучения моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта проводится пассаж бариевой взвеси. Сначала оценивается состояние пищевода и желудка. Через 3 часа выполняется рентгенография органов брюшной полости для контроля эвакуации из желудка и пассажа по тонкой кишке. Через 4 часа после приема пищи определяется состояние гастроилеального рефлекса, степень заполнения правых отделов ободочной кишки. Следующий снимок проводят через 8-9 часов, эта рентгенограмма определяет нормальный уровень транзита по толстой кишке и устанавливает отдел, в котором начинается стаз содержимого. В последующие 4 дня осуществляется ежедневный рентгенологический контроль над изменением положения контраста в толстой кишке. В конце исследования определяется общее время транзита по ЖКТ и проводится оценка эвакуаторной функции толстой кишки (СР 4, УД D [3, 16]).

Эндоскопические методы исследования
Наиболее простым и доступным методом является ректороманоскопия, которая дает возможность осмотреть прямую и дистальную часть сигмовидной кишки. При подозрении на болезнь Гиршпрунга это исследование проводится без специальной подготовки. При наличии аганглиоза выраженный спазм стенки дистального отдела толстой кишки не позволяет каловым массам проникать в суженный участок, что является патогномоничным признаком заболевания. Проксимальнее суженного участка обнаруживается расширенная часть кишки, содержащая каловые массы. В этом отделе определяется сглаженность и продольная направленность складок слизистой оболочки, иногда ее атрофия или гиперемия (СР 4, УД D [8, 31]).
Колоноскопия является вспомогательным методом исследования при болезни Гиршпрунга, так как полноценная подготовка толстой кишки затруднена, и большие размеры кишки создают значительные трудности проведения аппарата в связи с отсутствием достаточной площади фиксации колоноскопа [6].

Физиологические методы исследования
У больных с подозрением на болезнь Гиршпрунга основное внимание уделяется аноректальной манометрии, позволяющей определить давление в анальном канале, порог и латентный период ректоанального рефлекса наружного и внутреннего сфинктеров, максимально переносимый объем, а также адаптационную и накопительную способность прямой кишки. Ректоанальный рефлекс вызывается путем раздражения прямой кишки баллоном, в который нагнетается воздух. Объем наполнения прямой кишки – 10-70 мл. Каждое последующее раздражение проводится через 40-60 секунд. При этом определяется порог и латентный период ректоанального рефлекса внутреннего сфинктера, а также амплитудно-временные характеристики рефлекторных ответов, которые подсчитываются при объеме раздражения прямой кишки в 50 мл. Эта величина раздражения прямой кишки в норме у всех вызывает устойчивый ректоанальный рефлекс – расслабление внутреннего сфинкутера. Отсутствие расслабления внутреннего сфинктера или значительное уменьшение амплитуды и длительности его сокращений свидетельствуют о нарушении внутристеночной нервной передачи, характерной для аномалии развития интрамуральной нервной системы прямой кишки (СР 4, УД D [9, 23]).

Она основана на выявлении ацетилхолинэстеразы в собственной пластинке слизистой оболочки аганглионарного сегмента толстой кишки. Установлено, что накопление ацетилхолинэстеразы в аганглионарной зоне значительно больше, чем в нормально иннервированном участке толстой кишки. Это обстоятельство послужило для разработки гистохимического метода диагностики аганглиоза [4, 22]. Материал для определения уровня ацетилхолинэстеразы берется с уровня 5, 10 и 15 см от края анального канала.
В последние годы наиболее активно используется иммуногистохимическая диагностика, направленная на выявление нервных волокон, содержащих оксид азота (NO). Он является нейротрансмиттером, осуществляющим передачу импульсов, расслабляющих внутренний сфинктер. Специфическая качественная реакция демонстрирует отсутствие оксида азота в аганглионарной зоне. Это исследование наиболее ценно для определения диагноза болезни Гиршпрунга с ультракоротким аганглионарным сегментом, когда нет характерной рентгенологической картины, и при отсутствии ректоанального рефлекса обнаруживаются ганглии в биоптате стенки прямой кишки (СР 4, УД D [20, 32, 33]). Решающее значение в диагностике болезни Гиршпрунга имеет биопсия стенки прямой кишки. Методика предложена Swenson O., (1955), и заключается в иссечении фрагмента тканей стенки прямой кишки на расстоянии 3 см от зубчатой линии с последующим исследованием этого участка на наличие интрамуральных ганглиев. Важна точность выполнения процедуры, так как в дистальном отделе прямой кишки имеется зона физиологического гипоганглиоза протяженностью 1-3 см (СР 4, УД D [4, 36]).
Для более точной диагностики болезни Гиршпрунга и других пороков развития интрамуральной нервной системы дистальных отделов толстой кишки у взрослых применяется модификация биопсии стенки прямой кишки [3]. Техника ее такова. На расстоянии 6 см проксимальнее зубчатой линии накладываются две лигатуры-держалки. При потягивании за них фиксированный участок прямой кишки низводится ближе к анальному каналу. Начиная с этого уровня, в дистальном направлении полнослойно иссекается лоскут длиной 6 см и шириной 1 см. Разрез продолжается до уровня подслизистого слоя кишки, до зубчатой линии, которая является ориентиром дистального края препарата. Затем рана ушивается однорядным швом. Таким образом, исследование биоптата прямой кишки, включающего в себя зону физиологического гипоганглиоза и вышерасположенный участок с потенциально нормальными нервными сплетениями, позволяет дать более полную и объективную оценку состояния нервного аппарата прямой кишки.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА У ВЗРОСЛЫХ

ПЛАНОВОЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА
Для хирургического лечения болезни Гиршпрунга предложены различные оперативные вмешательства (операции Соаве, Ребейна, Свенсона, Дюамеля), однако они применяются главным образом у детей, и их выполнение у взрослых пациентов значительно ухудшает функциональные результаты лечения (СР 4, УД D [14, 19, 41]). В настоящее время методом выбора хирургического лечения болезни Гиршпрунга у взрослых является операция Дюамеля в модификации ГНЦК (СР 4, УД D [3, 7, 8]).
Данное оперативное вмешательство преследует следующие цели:
1. Максимальное удаление аганглионарной зоны без излишней травматизации тазовых органов.
2. Исключение возможности повреждения внутреннего сфинктера.
3. Безопасность и асептичность формирования колоректального анастомоза.
4. Профилактика несостоятельности колоректального анастомоза.
5. Предотвращение формирования слепого мешка в культе прямой кишки.
6. Создание условий для хорошей функции анастомоза.
7. Уменьшение числа послеоперационных осложнений.

ОПЕРАЦИЯ ДЮАМЕЛЯ В МОДИФИКАЦИИ ГНЦК

ТЕХНИКА ОПЕРАЦИИ ДЮАМЕЛЯ В МОДИФИКАЦИИ ГНЦК
Операцию Дюамеля в модификации ГНЦК проводят в два этапа.
Первый этап выполняется двумя бригадами хирургов. Выполняется резекция ободочной и прямой кишки с удалением аганглионарной зоны и формирование колоректального концебокового ретроректального анастомоза с избытком по Дюамелю.
Лапаротомия выполняется только срединным разрезом. Задача интраоперационной ревизии состоит в определении проксимальной границы аганглионарной зоны, степени изменений вышележащих отделов на уровне функционирующей части толстой кишки. Аганглионарная зона у взрослых по внешнему виду мало чем отличается от здоровой кишки. В ряде случаев удается визуализировать участок явного сужения, однако его можно принять и за участок спазма кишечной стенки.
Расширенная декомпенсированная часть толстой кишки при болезни Гиршпрунга имеет очень характерный внешний вид. Степень расширения может быть различной и по величине, и по протяженности, но всегда отмечается выраженная гипертрофия стенки с перестройкой наружного мышечного слоя. Этот отдел кишки обычно имеет серовато-белый цвет, наружный мышечный слой сплошным плотным футляром окружает кишечную стенку, которая в виде грубого полуспавшегося баллона занимает значительную часть брюшной полости. Гаустры в этом отделе кишки отсутствуют, кровеносные сосуды крупные, с множественными разветвлениями. Переходная зона от расширенной части к аганглионарной зоне определяется довольно четко – появляются хорошо выраженные тении и гаустры, а диаметр кишки приближается к нормальному.
Мобилизация начинается с расширенного участка, при этом обязательно пересекается краевой сосуд в самой дистальной части отдела, предполагаемого для низведения. Затем выполняется мобилизация аганглионарной зоны. Ее производят как можно ближе к стенке кишки для уменьшения травматизации тазовых нервных сплетений.

Мобилизацию низводимых отделов производят путем перевязки основных сосудов: сигмовидных – при низведении сигмовидной кишки, нижнебрыжеечный – при низведении левых отделов, нижнебрыжеечных и средних ободочных сосудов – при низведении правой половины ободочной кишки. Мобилизация прямой кишки производится до уровня 7-8 см от края анального канала, на этом уровне кишка пересекается. Низводимая кишка фиксируется к специальному проводнику, с его помощью выпячивают заднюю стенку прямой кишки.
Промежностной бригадой после дивульсии ануса рассекают заднюю стенку прямой кишки на 1-2 см выше аноректальной линии над проводником. Через эту рану в подготовленный тоннель проводится низведенная кишки на проводнике. Перед этим накладывают провизорные швы, которыми затем сшивают низведенную кишку и прямую кишку по ранее намеченной линии анастомоза. Затем проводник снимают, а избыток низведенной кишки фиксируют к перианальной коже. Производится дренирование культи прямой кишки.
Второй этап операции – отсечение избытка низведенной кишки. Операция проводится под эпидуральной анестезией. Производят циркулярное отсечение избытка низведенной кишки на уровне ранее наложенных узловых швов. Затем формируется анастомоз с помощью сшивания задней стенки прямой кишки с передней стенкой низведенной узловыми швами. Операция отсечения избытка низведенной кишки и формирование отсроченного коло-ректального анастомоза выполняется через 12-15 дней после проведения первого этапа операции.

ВАРИАНТЫ ВЫПОЛНЕНИЯ ОПЕРАЦИИ ДЮАМЕЛЯ В МОДИФИКАЦИИ ГНЦК
У ряда пациентов предпринимается многоэтапное плановое хирургическое лечение. Оно проводится в двух вариантах – с первичным или отсроченным удалением аганглионарной зоны.

Вариант 1.
1 этап – резекция прямой и ободочной кишки по типу операции Гартмана.
2 этап – реконструктивно-восстановительное низведение ободочной кишки с формированием коло-ректального концебокового ретроректального анастомоза по Дюамелю.
3 этап – отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12-15 дней после операции.
Вариант 2.
Применяется при тяжелом состоянии пациентов, когда нецелесообразно расширять объем резекции и удалять прямую кишку.
1 этап – резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана.
2 этап – ререзекция толстой кишки с зоной аганглиоза и формирование коло-ректального концебокового ретроректального анастомоза по Дюамелю.
3 этап – отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12-15 дней после операции.

ЛЕЧЕНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА У ВЗРОСЛЫХ
К тяжелым осложнениям болезни Гиршпрунга, требующим выполнения ургентного хирургического вмешательства, относятся острая кишечная непроходимость, перфорация кишки, пролежень толстой кишки каловым камнем.
Экстренные и срочные операции, в зависимости от тяжести состояния пациентов, выраженности осложнений могут быть произведены в нескольких вариантах:

Вариант 1.
Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана (в зависимости от выраженности мегаколон выполняются резекция сигмовидной кишки, резекция левых отделов, левосторонняя гемиколэктомия).
Вариант 2.
Резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной по типу операции Гартмана.
Вариант 3.
Колостомия, илеостомия.

В дальнейшем всем пациентам, перенесшим экстренные и срочные оперативные вмешательства по поводу осложнений болезни Гиршпрунга, проводится плановое хирургическое лечение по вышеуказанным методам.

ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА БОЛЬНЫМИ ПОСЛЕ ОПЕРАЦИИ
Все пациенты, оперированные по поводу болезни Гиршпрунга, после хирургического лечения подлежат диспансерному наблюдению. Целью мониторинга больных является оценка функциональных результатов лечения, а также выявление и коррекция поздних послеоперационных осложнений. Учитывая вероятность формирования стриктуры колоректального анастомоза в ранние сроки после операции, рекомендовано проводить осмотры пациентов еженедельно после выписки из стационара в течение месяца. В дальнейшем больные обращаются для контрольных осмотров один раз в 3 месяца в течение первого года.
Через один год после операции, кроме клинического осмотра, для определения функционального состояния толстой кишки и исключения рецидива мегаколон, необходимо проведение рентгенологического исследования желудочно-кишечного тракта. Оно должно включать в себя ирригоскопию и проведение пассажа бария по ЖКТ. Кроме этого, при наличии показаний (признаков нарушения функции держания кишечного содержимого) нужно проводить физиологическое исследование запирательного аппарата прямой кишки. В дальнейшем при отсутствии поздних послеоперационных осложнений, требующих оперативной или консервативной коррекции, диспансерное наблюдение за пациентами осуществляется один раз в год.

ПРОГНОЗ
Прогноз у взрослых пациентов, перенесших операцию Дюамеля в модификации ГНЦК по поводу болезни Гиршпрунга, является благоприятным при двух условиях: отсутствии поздних осложнений со стороны колоректального анастомоза и нормальной функции запирательного аппарата прямой кишки. Поздние стриктуры колоректального анастомоза могут привести к развитию мегаколон, поэтому необходимо проведение строгого мониторинга у оперированных больных.

Информация

Источники и литература

Информация

СОКРАЩЕНИЯ
БГ – болезнь Гиршпрунга
ГНЦК – Государственный научный центр колопроктологии
ДИ – доказательный индекс
РКИ – рандомизированное клиническое исследование
СР – степень рекомендательности
УД – уровень доказательности

Настоящие рекомендации по диагностике и лечению болезни Гиршпрунга у взрослых являются руководством для практических врачей, осуществляющих ведение и лечение таких пациентов. Рекомендации подлежат регулярному пересмотру в соответствии с новыми данными научных исследований в этой области. Представленные рекомендации составлены на основании данных литературы. Они включают в себя следующие разделы: определение и классификация болезни Гиршпрунга, диагностика, хирургическое лечение. Ниже приведены уровни доказательности согласно общепринятой классификации Оксфордского Центра доказательной медицины (Таблица 1).

Таблица 1. Уровни доказательности и степени рекомендаций на основании руководства Оксфордского центра доказательной медицины

Последние изменения в настоящих рекомендациях были представлены для дискуссии на заседании Профильной комиссии «Колопроктология» Экспертного Совета Минздрава России 12 сентября 2013 г. Проект рекомендаций был повторно рецензирован независимыми экспертами и врачами амбулаторного звена. Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно проанализированы членами экспертной группы, которые пришли к заключению, что все замечания и комментарии приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.

ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ РЕКОМЕНДАЦИЙ
Данные клинические рекомендации применимы при осуществлении медицинской деятельности в рамках порядка оказания медицинской помощи взрослому населению с заболеваниями толстой кишки, анального канала и промежности колопроктологического профиля.

Источник