синдром эдди что это
Синдром эдди что это
При оценке диагностического значения симптома Арджайл-Робертсона необходимо обратить внимание на некоторые факты, которые здесь будут вкратце изложены.
1. Там, где изолированная рефлекторная возбудимость зрачка не дошла еще до полной арефлексии, мы не можем еще говорить о полной неподвижности зрачка, а должны обозначать это как вялость и слабость зрачковой реакции. Первый термин надо употреблять при замедленном, второй — при недостаточном сужении зрачка на свет.
2. Симптом Арджайл-Робертсона очень часто сочетается с относительным или абсолютным сужением зрачка, в редких случаях может, однако, протекать и с мидриазом. Физиологические и анатомические основы этих различных сочетаний все еще являются спорными. То же самое относится и к другим более или менее часто наблюдающимся сопутствующим симптомам. Прежде всего это относится к анизокории, а также к асимметричному или строго одностороннему отсутствию реакции на свет, деформации зрачка и эксцентричному его расположению.
3. «Синдром Эди (Adie)» до недавнего времени был поводом для диагностических ошибок в отношении рефлекторной неподвижности зрачка. Причиной этого синдрома наряду с конституциональными аномалиями и авитаминозами являются также различные инфекционные и токсические вредности, инфлюэнца, энцефалит, диабет, алкогольный полиневрит и только в редких случаях сифилис. Наиболее существенным признаком синдрома Эди является большей частью односторонняя «пупиллотония».
При этом зрачок деформирован и почти или совершенно не реагирует на свет. Реакция на установку вблизь имеет определенно «тонический» характер, и сужение зрачка (обычно мидриатического или средней ширины) протекает необычно долго, иногда до 10 минут. Зрачок при синдроме Эди (в отличие от изолированной рефлекторной неподвижности зрачка) нормально или даже избыточно расширяется от мидриатиков (атропин, кокаин) и хорошо сужается от миотиков (эзерин, пилокарпин).
Смешению с изолированной рефлекторной неподвижностью способствовало еще и то, что примерно в 60% случаев пупиллотония сочетается с одно- или двусторонним отсутствием ахилловых, а также обычно и коленных рефлексов. Таким образом, дело, возможно, идет о множественном нарушении синапсов различной локализации (не имеющей, однако, практического значения). Имеются семьи, в которых у одних членов отмечаются аномалии коленных и ахилловых рефлексов без пупиллотонии, а у других — совместно с таковой; преимущественно поражаются женщины.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Эйди-Холмса
Автор:
Синдром Эйди-Холмса (синдром Эйди) характеризуется параличом мышц глаза, при котором способность зрачка нормально реагировать на световой раздражитель полностью утрачивается. Как правило, синдром Эйди проявляется односторонним мидриазом.
Женщины подвержены синдрому Эйди-Хомса значительно чаще мужчин. Как правило, он отмечается у людей среднего возраста. Нередко бывают и семейные случаи.
Признаки заболевания
Особенность синдрома Эйди – это снижение, а иногда и полное исчезновение способности зрачка сужаться, реагируя на свет. При этом, размер зрачков становятся разным, с расширением и деформацией пораженного зрачка. При конвергенции (сведении к центру зрительных осей для рассматривания близко расположенных предметов) пораженный зрачок очень медленно сужается и моментально расширяется, при прекращении конвергенции. Подобный эффект получил название пупиллотонии. Зрение при синдроме Эйди-Хомса также снижается.
Часто подобное состояние возникает после сильного приступа головной боли. В начале заболевания, размер зрачка очень большой, правда, со временем он может становиться меньше. Нередко размеры зрачка изменяются в течение дня.
Как правило, сидром Эйди, сначала поражает только один глаз. Однако велика вероятность поражения и второго глаза в течение нескольких последующих лет.
Часто синдром Эйди-Хомса сопровождается нарушениями рефлексов нижних конечностей.
Причины возникновения
Заболевание характеризуется повреждением тел клеток реснитчатого узла, локализованного в глазнице и постганглионарных волокон. В итоге происходит нарушение иннервации цилиарной мышцы, а также сфинктера радужной оболочки, что ведет к параличу аккомодации (с утратой способности ясно видеть различно удаленные предметы) и невозможности сужения зрачка.
Правда, со течением времени, способность к аккомодации иногда возвращается, а способность зрачка реагировать на свет бывает утеряна полностью.
Точная причина возникновения заболевания до нынешнего момента не ясна, как не выяснен и точный момент развития заболевания. Среди факторов, приводящих к возникновению синдрома Эйди-Хомса, специалисты называют авитаминоз, а также инфекционные заболевания. Подобное состояние отмечалось при сахарном диабете, сегментарном гипогидрозе, синдроме Шая-Дрейджера, амилоидозе, дифтерии.
Диагностика синдрома Эйди-Хомса
Установить диагноз при синдроме Эйди-Холмса позволяет исследование глаза с применением щелевой лампы и проведение пробы с Пилокарпином. Проведение пробы подразумевает закапывание предварительно разбавленного раствора Пилокарпин (из расчета 1:10) в оба глаза, с дальнейшим наблюдением за реакцией зрачков в течение 25 минут. На здоровый глаз, при таком разведении, раствор Пилокарпина никакого влияния не оказывает, а на пораженном глазу может отмечаться сужение зрачка. При синдроме Эйди, тонический зрачок сужается ввиду высокой чувствительности к Пилокарпину денервированного сфинктера.
Дифференциальную диагностику синдром Эйди-Хомса проводят с синдромом Аргайла Робертсона, характерного для нейросифилиса.
Прогноз и лечение
Прогноз заболевания неблагоприятен вследствие того, что подобные патологические изменения функционального и нейромышечного характера являются необратимыми.
Определённой схемы лечения синдрома Эйди-Хомса не разработано. Симптоматическая терапия, в большинстве случаев, должного эффекта не оказывает. Для того чтобы скорректировать косметический дефект расширенного зрачка хоть в некоторой степени, показано применение Пилокарпина.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут лечение выявленных патологий. Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов обеспечивают благоприятный результат для пациента.
Узнать стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по многоканальному телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или заполнив форму онлайн-записи.
Синдром Эдди: причины, симптомы и лечение болезни
Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди) – это малоизученная и редкая генетическая болезнь, обычный врач не всегда сразу же может диагностировать это заболевание и назначить подходящее и соответствующее лечение. Полноценную информацию об этом заболевании смогут представить лишь специализирующиеся в данной области врачи-генетики.
Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди): что это такое?
Определение «дисплазия» под собой подразумевает неправильное развитие и любое нарушение. Оно в себе объединяет все врожденные патологии в развитии тканей и органов, которые появляются еще во время роста в утробе матери.
Эктодерма – это наружний листок зародыша плода на самых ранних этапах внутриутробного развития. Вначале эктодерма состоит из одного единственного слоя клеток, которые в дальнейшем дифференцируются на различные зачатки и в последующем формируют определенные ткани организма человека.
Получается, что эктодермальная дисплазия – это генетическое расстройство развития тех частей организма, из которых затем формируются ногти, зубы, слизистая оболочка рта и полости, волосы, а также сальные и потовые железы. На сегодняшний день есть множество видов эктодермальной дисплазии и любая из разновидностей болезни имеет конкретный набор симптомов от незначительных до очень серьезных. Но наиболее распространенными являются:
Данные формы имеют различные очаги локализации и симптомы, но во многом эти синдромы значительно похожи друг с другом.
Причины появления и симптомы синдрома Эдди
Симптомы болезни появляются еще в грудном возрасте:
Все эти симптомы начинают появляться еще в младенчестве и со временем развиваются на протяжении жизни человека, формируя полноценную клиническую симптоматику к половому созреванию.
Чаще всего этой болезни подвергаются мужчины, женщины же с этим синдромом встречаются довольно редко и все симптомы выражаются намного легче, кроме проблем с функционированием молочных желез.
Причины болезни довольно расплывчаты и еще полностью не изучены даже современной наукой, из-за большой редкости этого синдрома.
Это наследственная болезнь, которая вызывается генетическим нарушением на этапе формирования плода. Также доказано, что патология рецессивно передается с помощью Х-хромосомы, таким образом, как правило, носителем является женщина, которая и передает болезнь своему ребенку, чаще всего мужского пола.
Диагностирование синдрома Эдди
Поскольку признаки у этого заболевания выражаются преимущественно во внешнем виде, то все симптомы можно наблюдать даже невооруженным глазом, сложив их в общую клиническую картину.
Для установления диагноза необходимо следующее:
На основании внешних симптомов и выполненных лабораторных обследований врач может точно определить болезнь и ее форму, а также предположить последующие действия по борьбе с этим заболеванием.
Лечение синдрома Эдди
Даже современная медицина, к сожалению, не в силах на сегодняшний день справиться с этой врожденной болезнью, потому полностью вылечить этот синдром невозможно. Человеку, который родился с этим заболеванием, придется с ним провести всю свою жизнь и все, что смогут сделать доктора – это только свести к минимуму некоторые симптомы и максимально возможно снизить дискомфорт, который они создают человеку. Именно по этой причине чаще всего лечение направлено на устранение симптомов, которые проявляются при этой болезни.
Очень важно диагностировать синдром Эдди еще на раннем этапе и тут же приступить к лечению, чтобы не допустить у ребенка появления комплексов, на почве которых могут появиться психические расстройства.
Лечение довольно сложное и нуждается в консультации специалистов различных профилей. Также этот синдром осложнен тем, что маленький пациент постоянно растет, потому очень важно учесть его возраст и множество остальных факторов.
Поскольку у человека прорезается только небольшая часть зубов либо они отсутствуют полностью, то для больного делаются съемные протезы, которые ставятся на нижнюю и верхнюю челюсти. Это требуется для эстетичности и нормального питания пациента. Через определенное время их, вероятней всего, нужно будет заменять, поскольку с ростом ребенка начинает развиваться и его челюсть, и зубные протезы могут быть малы.
В последующем можно выполнить имплантацию зубов, процесс который, однако, иногда может быть осложнен нарушением формирования альвеолярного гребня. Потому операция потребует предварительного выполнения костной пластики для дальнейшей успешной установки имплантатов. Благодаря тщательному планированию работы и профессиональному выполнению операции хирургом, имплантация позволяет существенно улучшить внешний вид и поднять самооценку пациента.
Производится ортопедическое лечение, которое сможет помочь откорректировать размер нижней челюсти, улучшив тем самым внешний вид человека и нормализовав жевательную функцию. Также вероятно выполнение челюстно-лицевой хирургической корректировки.
Когда нарушено функционирование потовых желез, постоянно необходимо внимательно следить за температурой тела, избегать его сильного нагревания.
Поскольку люди с этим синдромом очень плохо переносят жару, то проживать им необходимо в более влажном и прохладном климате. Из-за отсутствия потоотделения слизистые оболочки и кожа тела все время нуждаются в орошении, которое необходимо проводить регулярно. Слизистая глаз тоже страдает от нехватки слезной жидкости, потому человеку необходимо применять специальные глазные капли, которые могут помочь бороться с сухостью и не допустят появления глазных болезней.
Поскольку кожа человека при этом синдроме сухая и шелушится, ей требуется постоянное увлажнение. Для этого используются увлажняющие специальные крема и средства. Ослабленные и мягкие ногтевые пластины необходимо коротко подстригать и лечить разными косметическими препаратами, которые смогут дать положительный результат. Но вот с ослабленными «пушкообразными», тонкими, плохо растущими волосами косметические препараты вряд ли смогут справиться, придется применять специализированные медикаментозные средства.
Эктодермальная дисплазия очень часто сопровождается ослабленной иммунной системой, потому необходимо внимательно следить за состоянием здоровья ребенка и выполнять всевозможные мероприятия по укреплению его иммунитета.
Человек обязан сбалансировано, правильно питаться. В его дневное меню должны добавляться все требуемые витамины и микроэлементы, которые не только смогут помочь ему развиваться нормально, но и снизить проявление различных симптомов. Крепкий иммунитет не допустит возникновения осложнений и других заболеваний.
Профилактика синдрома Эдди
Когда у ребенка уже во время внутриутробного развития проявилась данная аномалия то, к сожалению, ее предотвратить уже не получится. Но к счастью развитие эктодермальной дисплазии можно выявить еще на ранних этапах беременности.
Соответствующие обследования особенно нужно производить тем людям, у которых среди родных уже встречались аналогичные инциденты, а также во время планирования второго ребенка, когда первый уже страдает данным синдромом.
Эйди синдром
Синдром Эйди (синдром Эйди-Холмса) – это паралич мышц глаза, при котором зрачок утрачивает способность нормально реагировать на свет.
Признаки
Основной симптом заболевания – это снижение, а то и исчезновение способности зрачка сужаться. Зрачки становятся разного размера, причем пораженный – расширен и часто деформирован. При конвергенции (сведении зрительных осей к центру для рассматривания предметов вблизи) пораженный зрачок сужается медленно и расширяется, как только конвергенция прекращается. Этот эффект называется пупиллотонией. Также снижается зрение. Часто это состояние возникает после головной боли.
В самом начале заболевания зрачок очень большой, однако, со временем он сужается. Также размеры зрачка могут изменяться и в течение дня.
Обычно сначала поражается только один глаз. Но потом, через несколько лет, синдром Эйди может поразить и второй.
Часто синдром Эйди сопровождается нарушениями рефлексов рук и ног. Изредка он сочетается с поносами, запорами, импотенцией.
Описание
Причиной синдрома Эйди могут быть и авитаминоз, и инфекционные заболевания. Однако точная причина, как и точный момент, когда этот синдром развивается, до сих пор неизвестны.
Женщины страдают синдромом Эйди чаще, чем мужчины. Средний возраст заболевших – 32 года. Бывают семейные случаи заболевания.
При этом заболевании повреждаются тела клеток реснитчатого узла, расположенного в глазнице, или постганглионарные волокна. В результате нарушается иннервация реснитчатой мышцы и сфинктера радужной оболочки, а в этом случае аккомодация (способность ясно видеть предметы, находящиеся на различном расстоянии) и сужение зрачка невозможны.
Однако со временем способность к аккомодации может вернуться, а вот реакция на свет не восстанавливается.
Синдром Эйди возникает при сахарном диабете, синдроме Шая-Дрейджера, сегментарном гипогидрозе, амилоидозе. Реснитчатая мышца может повреждаться и при дифтерии.
Диагностика
Ставить диагноз «синдром Эйди» должен офтальмолог. Для этого ему нужно выслушать жалобы пациента, осмотреть его, проверить реакцию зрачков на свет. При подозрении на синдром Эйди врач должен провести исследование со щелевой лампой и тест со слабым раствором пилокарпина. На нормальный зрачок этот раствор влияния не окажет, а пораженный сузится.
Дифференцировать синдром Эйди нужно с синдромом Аргайла Робертсона, который характерен для нейросифилиса.
Лечение
Лечение синдрома Эйди пока не разработано. Но часто оно и не требуется. А для коррекции косметического недостатка – разных зрачков – рекомендуют закапывать слабый раствор пилокарпина.
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью»
Код по МКБ:
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.
Физикальное обследование
Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.
Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
2. Электромиография (ЭМГ).
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов: