симптом бабочки у плода на узи что это такое
12 неделя беременности: узи плода на 12 неделе
Стоимость узи в первом триместре до 10 недель составляет 450 гривен. В цену включено проведение биометрии по протоколам, 3D/4D визуализация.
Стоимость узи в первом триместре в сроке от 10 недель 6 дней составляет 550 гривен. В цену включено проведение пренатального скрининга, биометрии по протоколам, 3D/4D визуализация.
Стоимость комплексного пренатального скрининга по PRISCA (УЗИ + бета ХГЧ + РАРР с расчетом индивидуального риска хромосомных патологий (например синдрома Дауна или Эдвардса) – 1005 гривен.
Пренатальный скрининг перврго триместра
Кроме перечисленных выше измерений при проведении УЗИ плода в 12 недель беременности проводится скрининг на хромосомные патологии плода. Установленно, что большинство хромосомных патологий сопровождаются увеличением воротникового пространства, расположенного в области шеи плода. Такая особенность вызвана тем, что при хромосомных аномалиях плода, в частности при синдроме Дауна, кожа имеет повышенную складчатость, т.е., грубо говоря, кожи больше. Под такой кожей накапливается жидкость, которая и способствует визуализации при УЗИ плода в 12 недель беременности утолщение воротниковой зоны. У плодов с нарушением кариотипа (при хромосомных болезнях) толщина воротниковой зоны на 2,5мм (и более) больше, чем среднее значение для данного срока беременности у плодов с нормальным кариотипом.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Дауна
В дополнение к увеличению воротниковой зоны при трисомии 21 (синдром Дауна) у 60–70% плодов не визуализируются кости носа. Замечено, что люди с синдромом Дауна имеют короткий нос. В процессе ембриогенеза нос при синдроме Дауна (носовые кости) формируются позже, чем у плодов с нормальным кариотипом. Также с 15 по 21 неделю беременности отмечается повышенная частота укорочения носовых костей по сравнению со средними значениями для данного срока беременности у плодов с синдромом Дауна.
У плодов с синдромом Дауна имеет место укорочение верхней челюсти, что проявляется сглаженность контуров лица.
У плодов с синдромом Дауна при допплерометрии определяется патологический характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке. Оценка характера кровотока в венозном протоке относится к обязательным скрининговым параметрам при проведении УЗИ плода в 12 недель в рамках пренатального скрининга первого триместра. Патологическим считается реверсный кровоток в венозном протоке.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Эдвардса
Для трисомии 18 (синдром Эдвардса) характерны ранние проявления замедления развития плода и тенденция к брадикардии (урежение сердцебиения плода). Причем до определенного срока беременности плод развивается нормально (чаще до 8 недель беременности)
У плодов с синдромом Эдвардса выявляется омфалоцеле (грыжа брюшной полости со смещением в грыжевой мешок органов брюшной полости).
У плодов с синдромом Эдвардса наблюдается отсутствие визуализации костей носа.
У плодов с синдромом Эдвардса частой находкой является единственная артерия пуповины. В норме пуповина имеет две артерии и одну вену.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Патау
При трисомии 13 у 70% плодов отмечается тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений).
Также у плодов при синдроме Патау может иметь место раннее выявление замедления развития плода.
У плодов при синдроме Патау отмечается мегацистис (увеличение мочевого пузыря).
Голопрозэнцефалия у плодов при синдроме Патау (нарушение формирования головного мозга) и омфалоцеле являются чаще сочетаными признаками,выявляемыми при УЗИ плода в 12 недель беременности.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Тернера
При синдроме Тернера у 50% плодов отмечаются тахикардия (учащенное сердцебиение более 160 ударов в минуту) и ранние проявления замедления развития плода (размеры плода перестают соответствовать сроку беременности обычно с 8 недели беременности.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Триплоидии
Для триплоидии характерны ранние признаки замедления развития асимметричного типа.
Брадикардия (частота сердечных сокращений ниже 120 ударов в минуту), голопрозэнцефалия (нарушение разделения головного мозга на отделы, и, соответственно, невозможность нормального умственного развития ребенка), омфалоцеле (выворот органов брюшной полости в грыжевой мешок в области пуповины) также характерны для триплоидии.
Кисты задней черепной ямки, кисты сосудистых сплетений. Кисты представлены скоплением жидкости в головном мозге. Неблагоприятным признаком считается наличие двусторонних кист, в то время как изолированное нахождение одной кисты в головном мозге небольших размеров (в частности, кисты сосудистого сплетения), отсутствие других маркеров хромосомных болезней не расцениваются как патология и требуют динамического наблюдения.
Ранние пиелоэктазии (расширение лоханок почек) также относится к маркерам хромосомных патологий плода.
Все эти данные можно зарегистрировать при УЗИ плода в 12 недель беременности. Важно отметить, что наличие данных маркеров не является диагнозом, достоверно подтверждающим наличие хромосомной патологии у плода. При обнаружении нескольких перечисленных выше маркеров хромосомных патологий плода при проведении УЗИ рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика для получения материала плодового происхождения. К таким процедурам относится амниоцентез и хорионбиопсия. После получения участка хориона (плаценты) или околоплодных вод, проводится определение хромосомного набора ребенка (кариотипирование). Только кариотипирование является поводом для постановки диагноза по хромосомной аномалии у плода.
Биохимический пренатальный скрининг
Данные УЗИ дополняются биохимическими маркерами хромосомных патологий. «Двойной тест» включает в себя определение в крови матери натощак бета-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Нормативные значения расчитываются по средним для данного срока беременности величинам и определяются как МоМ. Нормальными считаются показатели МоМ от 0,5 до 2. Причем изменения должны отклоняться от единицы в одну сторону. То есть, если бета ХГЧ 1,3 МоМ, а РАРР-А 1,4 МоМ – это нормально, в то время как показатель РАРР-А в 0,6 МоМ при ХГЧ 1,3 МоМ может свидетельствовать о реализации неблагоприятного развития беременности на более поздних сроках, например, развитие позднего гестоза. Отклонения в «Двойном тесте» от нормальных (за пределами 0,5-2 МоМ) могут настораживать по наличию хромосомной аномалии у плода. Но оценивается «Двойной тест» только в комплексе со скрининговым УЗИ плода в 12 недель беременности. Для синдрома Дауна характерно повышение бета ХГЧ в несколько раз (2,5-3 МоМ и выше) при нормальном или сниженном РАРР-А. Важным условием проведения «Двойного теста» и оценки его достоверности являются сроки проведения – исключительно с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности (акушерский срок).
Таким образом, пренатальный скрининг первого триместра беременности учитывает возраст беременной (после 35 лет риски хромосомной аномалии плода у данной женщины выше), данные УЗИ, данные биохимических маркеров («Двойной тест» и «Тройной тест»).
Конечно, наиболее важным из трех показателей (УЗИ, Биохимический скрининг, возраст женщины) является все-же УЗИ в рамках пренатального скрининга.
Для качественного ультразвукового скрининга важно исключить наличие перечисленных маркеров хромосомных патологий. Незаменимую помощь в пренатальном ультразвуковом скрининге первого триместра оказывает применение 3d 4d УЗИ при беременности. С помощью 3d 4dУЗИ при беременности производится объемная реконструкция частей тела плода и плода в целом. При помощи 3d 4d УЗИ при беременности исключается односторонняя аплазия (отсутствие) кости носа. Одностороннее отсутствие носовой кости является так же маркером хромосомной патологии, а при проведении обычного УЗИ в зависимости от стороны сканирования можно увидеть одну кость носа и не заметить отсутствие второй кости с другой стороны. 3d 4dУЗИ при беременности позволяет не допустить такой ошибки, цена которой не измерима.
В нашей женской консультации уделяется для УЗИ плода в 12 недель беременности и консультации до 1 часа времени для каждой пациентки, это позволяет оценить все риски со стороны ее генетики, сделать полноценный качественный скрининг, предоставить фотографии и видеозапись для подтверждения данных протокола исследования. А самое главное, мы добавим Вам уверенности в том, что с вашим ребенком все в порядке, что он развивается нормально,что вы сами сможете увидеть. При ведении беременности в нашей клинике, УЗИ входят в стоимость базового пакета (в том числе, 3d 4d УЗИ при беременности).
УЗИ на 12 неделе беременности
Все клиники сети ЦМРТ оснащены современным высокоточным оборудованием. УЗИ и другие виды диагностики проводят опытные и квалифицированные специалисты.
Консультация специалиста после диагностики
Плановое ультразвуковое исследование во время беременности, даже если нет проблем со здоровьем, женщина должна пройти трижды — положение регламентировано приказом МЗ РФ № 572н от 1 ноября 2012 года. УЗИ 12 недель, а если точнее, гестационный период с 10,5-13,6 неделю — первое скрининговое исследование, направленное на раннее обнаружение отклонений в развитии плода и вероятности преждевременных родов.
При выявлении серьезных патологий, прогнозировании рождения ребенка с пороками развития или тяжелыми генетическими заболеваниями коллегиально решают вопрос о прерывании беременности. Для получения диагностически ценных результатов используют оборудование высокого и экспертного класса.
Рассказывает специалист ЦМРТ
Дата публикации: 23 Сентября 2021 года
Дата проверки: 30 Ноября 2021 года
Содержание статьи
Как подготовиться к УЗИ 12 недель
За 2-3 дня до ультрасонографии необходимо отказаться от продуктов и напитков, способствующих бродильным процессам в кишечнике и метеоризму. Из меню исключают:
Если запланировано трансабдоминальное (через переднюю брюшную стенку) УЗИ на 12 неделе беременности, необходимо наполнить мочевой пузырь для лучшей визуализации матки и опорожнить кишечник. Женщине рекомендуют выпить 800-1000 мл жидкости. Трансвагинальную (через влагалище) диагностику проводят после мочеиспускания.
УЗИ 10 недель беременности менее информативно. При обнаружении на экране отклонений обязательно выполнение исследования в динамике, оценка биохимического скрининга — двойного теста: женщина сдает кровь из вены на определение уровней b-ХГЧ и PAPP-A.
Как делают УЗИ на сроке 12 недель
Для женщин с избыточным отложением жира на животе предпочтительнее трансвагинальное исследование: лишний вес затрудняет визуализацию. В некоторых клинических ситуациях могут быть использованы оба доступа.
Сонография — неинвазивная, безболезненная диагностика, какие-либо неблагоприятные последствия от воздействия ультразвуковых волн на будущего ребенка или мать отсутствуют. УЗИ на 12 неделе беременности проводят без допплерометрии: для оценки кровотока в матке, пуповине и плаценте необходимо подождать еще 1,5 месяца.
Что покажет УЗИ 12 недель?
Ультрасонография подтверждает срок беременности, развитие нескольких плодов. По полученным данным устанавливают срок выхода в декретный отпуск, предполагаемую дату родов.
Первый скрининг показывает тяжелые аномалии развития, маркеры хромосомных патологий — увеличение толщины воротникового пространства, гипоплазию/аплазию костей носа и пр. Во время диагностической процедуры доктор обращает внимание на:
Ультрасонографию раньше срока первого скрининга, например, УЗИ 10 недель, врач может назначить, если есть подозрения на внематочную или замершую беременность.
Что происходит с плодом на 12 неделе?
Органы и системы у малыша практически сформированы и продолжают совершенствоваться, железы внутренней секреции синтезируют гормоны, печень — желчь, почки — мочу. Последняя выводится в околоплодные воды. Кишечник занимает привычное положение, уже есть перистальтика, появляются первые глотательные движения, дыхательный цикл. Сердце, как и у взрослого человека, имеет 4 камеры, частота сокращений достигает 160 уд/мин. Мышцы обеспечивают двигательную активность: плод может шевелить конечностями, переворачиваться, сосать пальчик, морщиться. Скелет представлен хрящевой тканью.
Что происходит с матерью на 12 неделе?
Женщина продолжает набирать вес: в норме прибавка массы тела не должна быть более 400 г в неделю. Беременная матка перестает давить на мочевой пузырь и больше влияет на кишечник, провоцируя метеоризм и запоры. Увеличение объема крови способствует частому сердцебиению. Настроение и психологическое состояние улучшаются, отступает токсикоз.
Норма и расшифровка результатов
Размеры плода в норме:
Частота сердечных сокращений составляет 140-160 уд/мин. На 12 неделе гестации объем околоплодных вод — 50-100 мл, желточный мешок редуцирован (не виден).
Ведение беременности в клиниках ЦМРТ
В медцентрах ЦМРТ ультразвуковые исследования выполняют опытные специалисты на оборудовании экспертного класса в объемных режимах 3D и 4D с мультипланарной реконструкцией. Доступно прохождение биохимических скринингов и других лабораторных тестов, прием опытного и квалифицированного врача-гинеколога — кандидата медицинских наук.
Источники
Профессиональные ассоциации ООО «Российское общество акушеров-гинекологов» (РОАГ) Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ Клинические рекомендации: “Нормальная беременность”, 2020 г.
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.