синдром юнера тана что это
Генетические заболевания Прогерия, Синдром Юнера Тана.
Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением старением организма организма. Классифицируют Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
У детей
При данной болезни наблюдается один интересный момент. Несмотря на разную этническую принадлежность, дети с таким синдромом имеют внешнюю схожесть между собой. Наиболее распространенная причина при прогерии, от которой умирают дети – атеросклероз, а возраст, до которого они доживают – 13 лет. Правда, диапазон возраста колеблется – от 8 до 21 года.
Прогерия взрослых имеет аутосомнорецессивный тип наследования.
Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими.
Взрослая же прогерия, согласно многолетним наблюдениям, начинается в подростковом возрасте, диапазон колеблется от 15 до 20 лет. Естественно, заболевание сказывается и на продолжительности жизни больных, которая укорачивается до 40-50 лет. Летальный исход происходит вследствие инсульта, инфаркта миокарда, злокачественных опухолей. Причина развития заболевания до сих пор неизвестна
Лечение
Среди медицинской среды распространены скептические настроения по поводу излечения данной болезни. Но наука, в настоящее время и постоянно предпринимает попытки проникнуть в тайны этой страшной болезни. Например, обнаружение гена LNMA произошло в 2004 году благодаря ученым Брунельского университета. • Ходят мнения, что помочь при подобном синдроме смогут те же средства, что и при лечении рака. Но, это все ограничивается одними предположениями. • Лечение же сегодня заключается в непрерывном уходе, особом питании, кардиологической помощи и физической терапии. При прогерии терапия носит скорее поддерживающий характер и направлена в основном на коррекцию изменений, наблюдающихся в тканях и органах больного.
Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Пока учёные заняты разработкой теорий, объясняющих редкое заболевание, но нет никакого действенного лечения. Вероятно, братьям и сёстрам Улас придётся провести так остаток своей жизни.
Выполнила: студентка 1 группы,
1 медицинского факультета, 5 курса
Долгополова А.В.
Синдром Юнера Тана: краткое описание и причины возникновения
Издревле в человеческом обществе существуют каноны красоты. Если же биометрические и визуальные показатели не совпадают, то такой человек считается некрасивым и иногда даже отвратительным. Хотя отвращение в ряде случаев вызывает огромный интерес в обществе и среди ученых. Люди с синдромом Юнера Тана – это именно такие люди, которые имеют серьезные отклонения от нормы и представляют огромный интерес для науки.
Особенности
Синдром Юнера Тана (СЮТ) проявляется в том, что человек с подобной патологией передвигается на карачках. Название заболеванию дано в честь биолога, который обнаружил патологию (2005 год). Хотя информация о таких людях давно появлялась, есть даже упоминания в очень старых летописях и заметках врачей.
Первое время считалось, что причиной такому поведению является своеобразный откат от человеческой эволюции в сторону предков. Однако долгие исследования доказали, что причина совершенно не в этом.
Походку людей с СЮТ изучали и сравнивали с походкой шимпанзе, гориллами, других животных. Оказалось, что у каждого животного есть определенные особенности передвижения, а больные люди никак не перенимали и не повторяли эти особенности.
В итоге ученые пришли к выводу, что синдром является следствием хромосомного расстройства в острой форме. Помимо возможности прямо ходить, такие люди имеют определенные отклонения когнитивного характера, то есть у них наблюдается снижение умственной работоспособности и памяти.
Биолог Тан
Юнер Тан – турецкий нейробиолог, родившийся в 1937 году, известен еще как эволюционный биолог. На сегодняшний день находится на пенсии и преподает в нескольких университетах.
Именно этот человек привлек внимание общественности к людям, которые передвигались на карачках, поэтому заболеванию и дали название синдром Юнера Тана. Первую семью он обнаружил в Турции, в сельской местности, на юге страны. В семье из 19 человек пять членов передвигались на четвереньках. В дальнейшем он обнаружил еще несколько людей с подобной патологией. У всех у них наблюдалась умственная отсталость, включая даже прямоходящих членов семьи. Обнаруженные люди все были курды, с одного села, где достаточно часто встречаются близкородственные связи.
По мотивам исследований был снят документальный фильм ВВС2 еще в 2006 году, под названием «Прогулки на четвереньках».
Как они передвигаются
В процессе передвижения люди с синдромом Юнера Тана практически не сгибают ноги в коленях. Поэтому их таз всегда находится высоко над землей. Руки при движении прямые. Упор приходится на ладони, пальцы которых чуть приподняты вверх.
Передвигаются они практически как животные, переставляя одновременно левую ногу и правую руку и наоборот. Позвоночник во время движения полностью выпрямлен.
Изначально биолог предполагал, что таких людей в мире всего лишь 15, но есть информация о других случаях, из других регионов. Из-за недавнего открытия синдрома Юнера Тана частоту встречаемости еще никто не подсчитывал, не установлено и точное количество людей, передвигающихся на четвереньках.
Общая характеристика личности с СЮТ
После сканирования мозга больных людей было установлено, что он, в сравнении с мозгом нормального человека, имеет упрощенную структуру. Ученые заметили, что у человека с СЮТ отсутствуют даже целые участки мозга, а словарный запас очень ограничен, посчитать они могут только до 10. У них есть даже своеобразная собственная речь, на которой они общаются между собой.
Все попытки заставить людей с синдромом Юнера Тана прямо ходить увенчались неудачей. Они сразу же теряют равновесие и становятся на карачки.
Образ жизни
Живут такие люди очень примитивно. Они не работают, а женщины вообще преимущественно сидят дома, дабы избежать насмешек со стороны прямоходящих людей. Мужчины занимаются сбором бутылок и другого вторичного сырья. При этом авоську они могут держать в зубах или прятать бутылки под рубашку.
Женщины сидят дома, могут вязать и вышивать, как, к примеру, сестра Улас из первой семьи, которую обнаружил биолог. Даже сильно огрубевшая кожа на руках и пальцах позволяет ей заниматься домашним рукоделием.
Брачные союзы в таких семьях заключаются с такими же, то есть с людьми, которые передвигаются на четвереньках.
Если говорить о самой популярной турецкой семье, которую обнаружил биолог, то один из братьев достаточно предприимчив, он даже выезжает в другие поселки и контактирует с людьми, то есть не страдает сильной слабостью ума.
Отношение в обществе
Если предположить, что такие люди были в Средние века, в особенности в эпоху инквизиции, то их, скорее всего, сожгли бы на костре после длительных пыток.
А может, это атавизм?
В сравнении с шимпанзе и гориллами «четвероногие» люди имеют совершенно другую походку. Помимо того, что ноги у них находятся в прямом положении, они еще полностью опираются на ладонь. Обезьяны так не делают, упор у них приходится лишь на часть ладони. Также людям с синдромом приходится максимально прижимать затылок к спине, чтобы смотреть вперед, а не вниз, то есть на шейный позвонок приходится огромная нагрузка. У шимпанзе такой проблемы нет, так как ноги они сгибают и таз при хождении не находится выше головы.
Подобной походкой, как у людей с синдромом Юнера Тана (СЮТ), обладают павианы и еще некоторые виды обезьян. Но вряд ли именно гены этих животных проснулись в людях с синдромом. Выяснить это не удается по причине того, что еще не был изучен ни один младенец с подобной патологией.
Генетические причины
На сегодняшний день общепризнанной причиной синдрома Юнера Тана является генетическое расстройство.
Считается, что патология возникает на фоне сбоя в хромосомах, начиная с 17-й, точнее отсутствует ген VLDLR, который должен присутствовать в 9-й хромосоме. И именно это стало причиной нарушения в работе мозжечка, что напрямую связывают с умственной отсталостью больных людей. Миндалины мозжечка также отвечают за нормальное равновесие тела и координацию движений.
В свете этого людей с патологией невозможно даже усадить в инвалидное кресло, они самостоятельно приспосабливаются к своему состоянию, становясь на четвереньки.
Турецкая семья
В 2006 году общественность была потрясена информацией о людях с синдромом Юнера Тана, фото были размещены в газетах, интернете. Эта уникальная семья проживает в провинции Хатай (Турция). Некоторых эта информация веселила, но у инвалидов просто нет другого выхода, по-другому они не могут передвигаться.
Из 19 членов семьи пятеро всегда передвигались и передвигаются на четвереньках (две сестры и брат). Еще двое членов семьи иногда опускаются в положение на карачках, но часто ходят прямо. У них у всех спина и шея находятся всегда в полусогнутом положении. У «четвероногих» членов семьи огромные мозоли на руках, хотя на подвижность рук и пальцев это никак не влияет. Изначально решили, что дети родились во вполне нормальной семье, а дефекты проявились позднее из-за нарушений в работе мозга.
В том же году ВВС снимает документальный фильм. В ленте повествуется о том, что синдром Юнера Тана – это удивительный пример редчайшей человеческой мутации.
На бытовом уровне членам семьи, передвигающимся на четырех конечностях, достаточно сложно жить. Со стороны жителей поселка ощущается определенная неприязнь, над ними издеваются. Остальные члены семьи их стараются защитить от насмешек и оскорблений. Несмотря на то, что человечество уже летает в космос и погружается под воду, все же есть еще люди, которым тяжело объяснить, что не всегда несоответствие принятым физиологическим нормам связано с действиями самого инвалида. Просто произошел определенный сбой в развитии, не зависящий никоим образом от самого человека.
На момент съемок фильма считалось, что эти люди являются жертвами «обратной эволюции». Хотя четко проводится параллель между тем, как ходят приматы и главные герои фильма. И делают они это совершенно по-разному.
Лечение
На сегодняшний день лечение синдрома Юнера Тана не предусмотрено. Ученые только заняты разработкой теории, которая позволит вообще понять, почему происходит такой генетический сбой. Поэтому стать обыкновенными прямоходящими людьми членам семьи Улас вряд ли удастся.
Другие примеры
Не так давно в Канаде и США тоже появилась информация о людях, которые передвигаются на четырех конечностях. Большая часть из них являлись членами протестантско-хаттеритовой секты. Однако через какое-то время этих людей удалось обучить ходить на двух ногах. Поэтому ученые этих стран уверены, что членов семьи Улас не удалось научить нормально ходить только по той причине, что в детстве никто не пытался этого сделать. Но на чьей стороне правда, мы сможем узнать только через какое-то время.
А пока «четвероногие» люди просто живут, радуются наступлению каждого дня и тому, что их родственники рядом, живы и здоровы. И этому следует научиться каждому обыкновенному человеку, так как мы часто жалуемся на кривые ноги или находим другие недостатки, забывая, что есть люди, которые мечтают быть нормальными, как все.
Генетические заболевания Прогерия, Синдром Юнера Тана.
Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением старением организма организма. Классифицируют Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
У детей
При данной болезни наблюдается один интересный момент. Несмотря на разную этническую принадлежность, дети с таким синдромом имеют внешнюю схожесть между собой. Наиболее распространенная причина при прогерии, от которой умирают дети – атеросклероз, а возраст, до которого они доживают – 13 лет. Правда, диапазон возраста колеблется – от 8 до 21 года.
Прогерия взрослых имеет аутосомнорецессивный тип наследования.
Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими.
Взрослая же прогерия, согласно многолетним наблюдениям, начинается в подростковом возрасте, диапазон колеблется от 15 до 20 лет. Естественно, заболевание сказывается и на продолжительности жизни больных, которая укорачивается до 40-50 лет. Летальный исход происходит вследствие инсульта, инфаркта миокарда, злокачественных опухолей. Причина развития заболевания до сих пор неизвестна
Лечение
Среди медицинской среды распространены скептические настроения по поводу излечения данной болезни. Но наука, в настоящее время и постоянно предпринимает попытки проникнуть в тайны этой страшной болезни. Например, обнаружение гена LNMA произошло в 2004 году благодаря ученым Брунельского университета. • Ходят мнения, что помочь при подобном синдроме смогут те же средства, что и при лечении рака. Но, это все ограничивается одними предположениями. • Лечение же сегодня заключается в непрерывном уходе, особом питании, кардиологической помощи и физической терапии. При прогерии терапия носит скорее поддерживающий характер и направлена в основном на коррекцию изменений, наблюдающихся в тканях и органах больного.
Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Пока учёные заняты разработкой теорий, объясняющих редкое заболевание, но нет никакого действенного лечения. Вероятно, братьям и сёстрам Улас придётся провести так остаток своей жизни.
Выполнила: студентка 1 группы,
1 медицинского факультета, 5 курса
Долгополова А.В.
Семейка на четвереньках. Синдром Юнера Тана
В самых разных областях нашей планеты есть люди, вынужденные в силу особых причин передвигаться только на четырёх конечностях. Такое отклонение называется синдромом Юнера Тана, в честь турецкого биолога, открывшего его. Учёные до сих пор не пришли к единому мнению, что это такое: откат эволюции назад или генетическая мутация. Скорее всего, синдром Юнера Тана вызван целым комплексом разнородных факторов.
Необычные люди
В семье Улас из турецкого района Хатай 19 человек. Но не этим она известна не только в своей стране, но и далеко за её пределами. Пятеро из членов этой семьи ходят только на четырёх конечностях. Не из озорства или желания соригинальничать — иначе они просто не могут. Причём две сестры и брат передвигаются на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и сестре иногда удаётся встать на ноги, но колени и шея при этом остаются согнутыми.
И долго так ходить они не в состоянии — постоянно теряют равновесие и падают. Поэтому передвигаться на четвереньках им проще и привычнее. На постоянные насмешки жителей деревни они не обращают внимания. Может быть, по причине врождённого слабоумия. Но другие члены семьи стараются не давать их в обиду. Все же сестры стараются реже появляться на людях и большую часть времени проводят дома, за вязанием. А один из братьев более общителен и предприимчив: он ездит в соседнюю деревню и вступает в контакт с другими людьми.
Назад, к обезьянам?
Что за необычный недуг поразил этих людей? На этот вопрос попытался ответить турецкий биолог, профессор Юнер Тан, обнаруживший семью Улас, одно поколение которой — пять братьев и сестёр — оказалось неспособным к прямохождению. Кроме того, у них наблюдались затрудненная речь и признаки слабоумия, в частности, полное отсутствие представления о течении времени.
В 2008 году Юнер Тан нашёл ещё одну семью с такими же отклонениями. Учёный решил, что все это признаки нового синдрома, и назвал его в свою честь. Он полагал, что зафиксированные им отклонения — атавизм, эволюция, обернувшаяся вспять, к обезьянам. То есть Тан и вслед за ним некоторые другие учёные предположили, что семья Улас — живое доказательство того, что люди могут деэволюционировать.
Этой же теории придерживаются документалисты ВВС, снявшие в 2006 году фильм «Семья, ходящая на четвереньках».
— Это удивительный пример очень странного нарушения человеческого развития, — сказал профессор Николас Хамфри из Лондонской школы экономики, дважды побывавший в этой семье, пока снималось кино. Создатели фильма объясняют, что необычная походка членов семьи Улас, похожая на передвижение приматов, — это пример «обратной эволюции».
Однако «четвероногие» турки перемещаются не так, как, например, высшие приматы, которые при ходьбе опираются на суставы пальцев рук. Дети семьи Улас ходят, опираясь на ладони, на которых наросли большие мозоли. Но подвижность пальцев рук не потеряна — сестры могут вышивать или вязать крючком. Кроме того, люди, страдающие синдромом Юне-ра Тана, передвигают конечности не в таком порядке, как приматы. Это доказали учёные из Техасского университета в Остине.
Профессор антропологии Лайза Шапиро и её коллеги сравнили 518 видеозаписей походок больных синдромом Юнера Тана с движениями здоровых добровольцев, ходивших на четырёх конечностях в лаборатории. Оказалось, что в 98% случаев люди с отклонениями, как и контрольная группа, ходят на четвереньках в латеральной последовательности. То есть, шагнув правой ногой, человек следом за ней ставит правую руку, затем — левую ногу, и в конце — левую руку. А приматы передвигают конечности в диагональной последовательности: следом за правой ногой опускают левую руку, потом левую ногу и правую руку.
Юнер Тан, напротив, считает, что страдающие синдромом его имени чаще одновременно двигают диагональными парами «нога-рука», точно так же как обезьяны. Но, по мнению Лайзы Шапиро, турецкий коллега путает последовательность конечностей с их группировкой. Важно, в какой последовательности конечности касаются земли. А у детей Улас она латеральная, то есть типичная для людей.
Вообще же диагональная группировка помогает сохранять равновесие, а латеральная — не путаться конечностями. Американские учёные считают, что выбор одной из них обусловлен удобством, а не генетической предрасположенностью. Так что можно с уверенностью утверждать, что эти «четвероногие» турки страдают от тяжёлой болезни, но вовсе не находятся на более низкой ступени эволюции.
Виноваты родители?
Деэволюционную гипотезу Тана подвергли критике британские учёные: ней-ролог Роджер Кейнс, психолог Николас Хамфри и медик Джон Скойлс. Они считают, что синдром Юнера Тана на самом деле является редким сочетанием двух факторов. Первый — это отклонение во внутриутробном развитии мозга, вызвавшее нарушения в работе его отделов, и особенно мозжечка, который отвечает за чувство равновесия и координацию движений.
Второй фактор — неправильное обучение ходьбе в раннем возрасте. Вместо того чтобы ползать на коленках, эти дети сразу освоили «промежуточное» положение без опоры на колени, да так и застряли в нем. То есть родители виноваты. Если бы не ленились как следует следить за своими детьми и вовремя поставили их на ноги (в прямом смысле слова), то сейчас бы эти страдальцы ходили как все нормальные люди.
Профессор Хамфри в подтверждение своих доводов приводит пример, когда при исследовании «четвероногих» турок одному из них дали трость, и тот смог перемещаться в вертикальном положении, опираясь на неё. Однако руководитель турецкой рабочей группы профессор Тайфун Озселик говорит, что некоторым детям родители все же пытались исправить походку, но безрезультатно.
— Мы думаем, что социальные факторы вряд ли повлияли на перемещение на четвереньках, — считает этот учёный.
Испорченный ген
Сразу же, как только был открыт синдром Юнера Тана, некоторые учёные предположили, что ходьба на четырёх конечностях — не только результат врождённой патологии мозга, но и генетическая аномалия. А исследователи из Германии даже нашли такую аномалию в 17-й хромосоме, которая, по их словам, играла важную роль в переходе от ходьбы на четырёх конечностях к прямохождению.
Затем на Европейской конференции по генетике в Барселоне турецкие учёные из Университета Билкент заявили, что они нашли специфический ген, отвечающий за развитие мозжечка. Именно он и виноват в том, что семья Улас ходит на четвереньках. Этот ген называется VLDLR.
В то же время ходьба на четырёх конечностях не полностью зависит от наличия этого гена. Как сообщили исследователи, VLDLR нет у двоих из тех, кто передвигается таким способом.
Профессор Николас Хамфри, параллельно с турецкими учёными исследовавший эту семью, отчасти согласился с тем, что генетическая аномалия могла стать объяснением тому, почему люди стали ходить на четвереньках.
Но, по его мнению, непосредственно на изменение положения тела она не влияет. Хамфри говорит, что у других людей с дефектами в гене VLDLR действительно есть проблемы в развитии мозжечка. И именно из-за них возникают нарушения координации движений и трудности с поддержанием равновесия.
Но, например, в США людей с дефектом VLDLR успешно учат ходить вертикально. А турецкие «четвероногие» ползали, как все дети, и потом просто не встали на ноги. И ген VLDLR — совсем не основание для отсутствия прямохождения.
К сожалению, исследователи так и не пришли к единому мнению. Причём ни одна из сторон не говорит, есть ли ген VLDLR или его аналог у животных, и как он ведёт себя у них. Так что исследования людей с синдромом Юнера Тана ещё, можно сказать, только начались, работы тут непочатый край, и учёных ждёт целый ворох сюрпризов и неразгаданных тайн.
Какие болезни относятся к наиболее редким и необычным
Американец Джон Такет (1988–2004) был болен прогерией
В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. В России редкими предлагается считать заболевания с аналогичной распространенностью — не более 10 случаев на 100 000 человек.
Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. «Газета.Ru» рассказывает о наиболее необычных из них.
Прогерия
Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.
Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.
Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.
Синдром Юнера Тана
В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.
Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.
«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.
По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.
Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.
Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.
Ксеродерма
Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.
Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.
Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.
В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.
Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.