синдром турко что это

Синдром турко что это

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК, АСАТК)

• Фенотип: множественные аденоматозные полипы по всей толстой кишке, периампулярные дуоденальные полипы, полипы желудка, внекишечные проявления (десмоиды и т.д.).

• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.

• Локализация гена: ген аденоматозного полипоза толстой кишки (АРС) локализован в хромосоме 5q21.

• Ассоциированные опухоли: рак толстой кишки, рак в резервуаре, периампулярная аденокарцинома, десмоидные опухоли, рак щитовидной железы.

• Варианты:
— Синдром Гарднера: остеомы, десмоидные опухоли, новообразования щитовидной железы, врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
— Синдром Турко: опухоли головного мозга.
— Аттенуированная форма САТК (АСАТК): более поздние проявления, более проксимальное расположение полипов.

MYH-ассоциированный полипоз (МАП)

• Фенотип: часто не отличим от САТК, за исключением несколько меньшего числа полипов толстой кишки, внекишечные проявления присутствуют, но менее выражены, чем при САТК: полипы верхних отделов ЖКТ (=> периампулярный рак), остеомы, изменения зубов, наследственная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки и др.

• Тип наследования: аутосомно-рецессивный, почти полная пенетрантность гена.

• Локализация гена: ген репарации MYH, хромосома 1р34-32.

• Обычное течение заболевания: диагноз МАП устанавливается в возрасте около 50 лет, почти в 100% случаев к 65 годам развивается рак.

• Ассоциированные опухоли: рак толстой кишки, периампулярная аденокарцинома, рак молочной железы, рак щитовидной железы.

• Консультация: оба родителя и все дети являются носителями гена.

Синдром Пейтца-Егерса

• Фенотип: гамартомные полипы ЖКТ, в частности его верхних отделов, отложение меланина в коже (например, около рта, на слизистой щек и т.д.).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный с различной пенетрантностью гена.
• Локализация гена: LKB1/STK (хромосома 19р13) и другие гены.
• Обычное течение заболевания: у большинства больных бессимптомное, в редких случаях отмечаются синдромы обструкции и кровотечения.
• Ассоциированные опухоли: умеренно повышенный риск развития опухолей ЖКТ и опухолей внекишечной локализации.

Ювенильный полипоз

Синдром Коудена

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба (ранее синдром Рувалькаба-Майра-Смита)

• Фенотип: прогрессивный рост до/после рождения, макроцефалия, задержка умственного и психомоторного развития, другие аномалии; множественные гамартомные полипы ЖКТ; липомы; пигментные пятна на гениталиях.
• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: педиатрический аналог синдрома Коудена.
• Ассоциированные опухоли: риск развития колоректального рака, других опухолей ЖКТ и опухолей внекишечной локализации не повышен.

Синдром Кронкхайта-Канада

• Фенотип: диффузный полипоз всего ЖКТ (за исключением пищевода), эктодермальные аномалии (например, алопеция, ониходистрофия, гиперпигментация кожи).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: диарея, белководефицитная энтеропатия, потеря веса, тошнота, рвота, анорексия, парестезии, тонико-клонические судороги, обусловленные электролитными нарушениями.
• Ассоциированные опухоли: повышенный риск развития рака желудка, толстой и прямой кишки (на момент установления диагноза отмечаются в 15% случаев).

Синдром гиперпластического полипоза

• Фенотип: множественные гиперпластические полипы всех отделов толстой и прямой кишки, включая крупные (> 1 см) полипы, локализованные прокси-мальнее сигмовидной кишки.
• Тип наследования: неизвестен.
• Локализация гена: неизвестна.
• Обычное течение заболевания: средний возраст 50-70 лет, специфические симптомы отсутствуют.
• Ассоциированные опухоли: повышенный риск развития колоректального рака (чаще проксимальных отделов).

Нодулярная лимфоидная гиперплазия

• Фенотип: множественные лимфоидные полипы всех отделов толстой и прямой кишки.
• Тип наследования: неизвестен.
• Локализация гена: неизвестна.
• Обычное течение заболевания: дети и взрослые, специфические симптомы отсутствуют, иногда сочетается с иммунодефицитом.
• Ассоциированные опухоли: риск развития колоректального рака не повышен.

Дополнительные исследования при полипозах кишечника

Генетическая консультация и тестирование => оценка индивидуального и семейного риска.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Синдром Турко

Содержание Скрыть

Синдром Тюрко – болезнь наследственного типа, которая характеризуется наличием полипов, поражающих толстый кишечник и образованием опухоли в головном мозге. Патология на сегодняшний день недостаточно изучена, так как устанавливается редко.

Общая информация

Синдром Тюрко – сочетание первичных опухолей нервной системы и семейного полипоза толстой кишки. Характерной особенностью является наличие полипов на слизистой кишки, но при этом они не выявляются до начала терапии.

Синдром Тюрко – генетическая патология, характеризующееся полипами в толстом кишечнике и опухолью в головном мозге.

Заболевание можно выявить в подростковом возрасте по интенсивным головным болям, снижению памяти и внимания.

Колоноскопия и биопсия являются основными методами диагностики. Для лечения в первую очередь назначают эндоскопическую полипэктомию.

Синдром выявляется по достижению 25 лет у всех пациентов. При отсутствии терапии спустя 15-20 лет начинает развиваться рак желудка.

Причины

Синдром Тюрко относится к наследственным патологиям, когда мутированные клетки передаются детям от родителей. В результате подобных процессов наблюдается репарация ДНК, что приводит к изменению в работе и строению определенных клеток.

По достижении ребенком периода полового созревания подобные нарушения становятся причиной образования полипов, поражающих слизистую кишечника и формированию новообразований в головном мозге.

Таким образом, провокатором развития заболевания становится нарушение гормонального фона, что и происходит при половом созревании.

Клиническая картина

Первые признаки возникают в подростковом возрасте. Клиническая картина обусловлена рядом изменений, которые происходят при образовании доброкачественных наростов на слизистой кишечника и опухоли головного мозга.

В соответствии с особенностями течения патологии, у пациентов могут наблюдаться болезненные ощущения различной интенсивности в области живота, расстройство стула, нарушение процесса дефекации.

Пациенты жалуются на непроходимость кишечника, которая обусловлена наличием полипов большого размера, перекрывающих просвет. Отмечаются внутренние кровотечения.

Среди общих признаков наблюдаются головные боли и головокружения, тошнота. По мере роста новообразования в головном мозге возникают и неврологические нарушения, устанавливаются изменение личности, характера и поведения, снижения памяти, внимания.

Интенсивность симптомов зависит от размеров новообразований, формирующихся на слизистой кишечника и тканях головного мозга.

Диагностика

При появлении признаков синдрома специалист устанавливает имеющиеся симптомы, изучает анамнез пациента. На основе полученных данных устанавливается предварительный диагноз.

С целью его уточнения назначается ряд лабораторных и инструментальных методов исследования.

Ирригография

Методика проводится с помощью рентгенологического оборудования. Но для проведения процедуры используют специальное контрастное вещество.

Ирригография позволяет изучить слизистую органа, а контраст используется для визуализации наростов. Таким образом, методика используется для определения количества, локализации и размера новообразований.

Колоноскопия

Для проведения исследования применяется эндоскопическое оборудование. Специальный зонд с установленным осветительным прибором и камерой вводится через анальное отверстие.

Аппарат передает изображение на монитор, что позволяет специалисту в режиме реального времени изучить слизистую кишечника и определить наличие полипов.

Биопсия

При проведении колоноскопии специалист осуществляет забор тканей полипов для дальнейшего анализа.

Полученные материалы направляют на цитологическое исследование, которое направлено на выявление раковых клеток. На основе результатов устанавливается наличие злокачественного или доброкачественного образования.

Двухбалонная энтероскопия

Методика назначается с целью определения полипоза, когда патологический процесс поражает тонкий или верхний отдел кишечника.

Другие методы исследования при этом не позволяют получить достаточно информации о количестве, расположении и размере наростов.

МРТ или КТ

Магнитно-резонансная и компьютерная томографии используются для определения наличия новообразований в головном мозге.

Послойное сканирование позволяет установить размер, локализацию, изучить структуру опухоли.

Лабораторные исследования

Пациенту назначается ряд анализов. При подозрении на синдром Тюрко следует сдать кровь, мочу и кал.

Исследования используются для определения общего состояния здоровья, наличия онкомаркеров, уровня сахара и других веществ.

После получения и изучения всех результатов исследований специалист устанавливает точный диагноз и назначает курс терапии.

Лечение

Единственным возможным методом терапии при установлении синдрома Тюрко является хирургическое вмешательство. В первую очередь назначается эндоскопическая полипэктомия.

Источник

Полип толстой кишки (K63.5)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Некоторые из указанных как исключенные форм будут упоминаться в дальнейшем тексте для полноты изложения.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Аденома:
— тубулярная (аденоматозный полип);
— ворсинчатая;
— тубулярно-ворсинчатая.

Аденоматоз (аденоматозный полипоз кишечника).

1. Гамартомы:
— полип Пейтца-Егерса и полипоз;
— ювенильный полип и полипоз.

3. Гиперпластический (метапластический) полип.

4. Доброкачественный лимфоидный полип и полипоз.

5. Воспалительный полип.

6. Глубокий кистозный колит (некоторыми авторами рассматривается как вариант синдрома солитарной язвы прямой и/или толстой кишки).

II. По фактору множественности полипы разделяют на:
— одиночные;
— множественные (групповые, рассеянные);
— диффузный полипоз.

Понятие «множественные полипы» нуждается в уточнениях, так как имеет клинический смысл и диктует разные подходы к лечению.

Множественные полипы включают:

Классификация диффузных полипозов

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Возраст: преимущественно зрелый и пожилой

Признак распространенности: Распространено

Соотношение полов(м/ж): 1.5

Данные по распространенности полипов существенно разнятся.
Средние оценочные данные указывают на распространенность около 10%.
Маленькие единичные полипы протекают бессимптомно и, по некоторым данным, они обнаруживаются у 30% пациентов, умерших от других болезней.

Пол. Данные разнятся. Согласно одним данным различий не выявлено. Согласно альтернативным исследованиям отмечается преобладание мужского пола.

Факторы и группы риска

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Клиника
От 40 до 70% полипов протекают бессимптомно. Клинические признаки встречаются редко и непостоянны по выраженности и продолжительности.
Наличие любого клинического признака из перечисленных ниже в резко выраженной форме должно настораживать в плане наличия более серьезной патологии (колоректального рака Колоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки
, неспецифических колитов и прочего).

Основные симптомы:
1. Ректальное кровотечение. Клинически значимо, была ли отмечена кровь в стуле при пальцевом исследовании (полипы прямой кишки, анального канала), при спонтанном отхождении стула или вне дефекации.
2. Диарея или запор.
3. Ощущение неполного опорожнения кишечника.
4. Слизь в кале (крайне редко).
5. Признаки анемии (слабость, бледность, усталость и прочие) возникают при хронических кровотечениях.
6. Боли в животе:
— у детей связаны с персистирующей инвагинацией;
— у взрослых, как правило, не встречаются; пациенты описывают скорее дискомфорт.

Диагностика

1. Эндоскопия (колоноскопия, фиброректороманоскопия) в сочетании с биопсией считается наиболее простым и доступным методом диагностики.
Чувствительность эндоскопии (без биопсии) составляет 80-90%. При локализации полипов в проксимальных отделах толстого кишечника чувствительность метода может падать до 60%.
Чувствительность и специфичность диагностики могут быть улучшены одновременным применением аутофлуоресценции, хромоскопии и других методов осмотра и обработки визуальной информации.

2. Ирригоскопия с двойным контрастированием. Чувствительность метода оценивается как 48-72%. Ложноположительные результаты оцениваются в районе 14%.

Лабораторная диагностика

Специфические изменения отсутствуют.

1. Общий анализ крови: редко выявляется постгеморрагическая анемия.

2. Анализ кала:
— выявляется примесь крови;
— в редких случаях в кале могут обнаруживаться слизь и фрагменты ткани полипов.
Хотя исследование кала на скрытую кровь является важным методом диагностики различных заболеваний толстой кишки, отрицательный результат этого теста не гарантирует отсутствие полипов.

3. Биохимия: крайне редко выявляется снижение уровня сывороточного железа.

4. Генетические тесты: показаны при наследуемых полипозах.

Дифференциальный диагноз

Потеря веса, потеря аппетита, изменение дефекации, обструкция и кровотечение более вероятны для колоректального рака (CRC), чем для простого полипа.

Эндоскопия (проктоскопия, сигмоскопия) является решающим методом дифдиагностики.
Характерные изменения, выявляемые при эндоскопии:
— язвы;
— контактные кровотечения;
— гетерогенные изменения внешнего вида стенки кишечника, ее окраски или иные поражения

Эндоскопические и гистологические исследования являются окончательным методом дифдиагностики, хотя большие полипы не могут быть окончательно дифференцированы от рака без исследования резецированного в процессе операции образца.
Предварительное исследование биоптата, полученного при частичной биопсии во время смотровой эндоскопии, может оказаться недостаточным. Более глубокая биопсия с захватом мышечного слоя могла бы быть более полезной для дифдиагностики на предоперационном этапе

Эндоскопическое исследование может выявить псевдополипы, визуальное приподнимание относительно здоровых участков над изъязвленной поверхностью.

Другие особенности язвенного колита, выявляемого при колоноскопии, включают в себя обычно распространенное и относительно равномерное вовлечение слизистой оболочки в воспалительный процесс, сосудистые изменения, диффузную эритему, зернистость слизистой оболочки, нормальную подвздошную кишку (или терминальный илеит).
Свищи встречаются редко.

Гистология биоптата: дистальное распространение процесса, истощение продукции муцина, базальный плазмоцитоз и диффузная атрофия слизистой оболочки. Гранулёмы отсутствуют

Осложнения

1. Хотя неаденоматозные и не связанные с факоматозами полипы считаются доброкачественной патологией, развитие колоректального рака, особенно в группах пожилых пациентов, остается главным риском.

2. Кровотечения и сопутствующая анемия.

3. Кишечная обструкция (частичная) вследствие гигантских полипов (крайне редко).

5. Осложнения, связанные с лечением:

5.3. Пневматозный кистоз кишечника.

5.4. Другие редкие осложнения (например, отрыв сосудов брыжейки, осложнения со стороны селезенки).

Лечение

Консервативная терапия полипов толстой кишки, как таковая, отсутствует.

2. Медикаментозная терапия. Не существует эффективной медикаментозной терапии против полипов кишечника.

Применение упоминаемых медикаментов преследует в основном следующие цели:

2.2 Подготовка кишечника к диагностической или оперативной эндоскопии, а также к радиологическим и УЗ-исследованиям. Все препараты, применяемые за 24 часа до процедуры, имеют целью максимальную очистку кишечника и не влияют на течение процесса. Хорошая подготовка увеличивает шанс диагностики на 40%.

2.3 Анестезиологическое пособие и связанные с ним процедуры.

3. Эндоскопия.
Большинство полипов могут быть удалены во время колоноскопии с использованием методов электрокоагуляции. Дополнительные методы визуализации облегчают нахождение и контроль удаления полипа (нативное прокрашивание, хромоскопия и прочие). Небольшие полипы (менее 0,5 см) могут быть обработаны иным способом. Последующие эндоскопии должны быть сделаны через 3-6 месяцев.

Источник

Синдром Тюрко

Что такое синдром Тюрко?

Синдром Тюрко – это разновидность семейного полипоза кишечника, особенностью которого является сочетание полипов толстой кишки и опухолей головного мозга.

Место крепления полипа к слизистой оболочки называется ножкой. Они растут в полость кишечника и могут быть разными по размеру. Полипы часто травмируются, вызывая при этом кровотечение.

Причины возникновения синдрома Тюрко

Основным фактором развития синдрома Тюрко является генетическая предрасположенность к заболеванию. Особенностью этой болезни является то, что генетические нарушения вызывают сначала полипоз кишечника, а затем – злокачественные новообразования головного мозга.

Симптомы синдрома Тюрко

Довольно часто полипоз кишечника обнаруживают случайно. Однако, полипы больших размеров могут вызывать много дискомфорта у пациента. При развитии новообразований головного мозга возникает неврологическая симптоматика.

Основными симптомами синдрома Тюрко являются:

Диагностика синдрома Тюрко

При клиническом осмотре никаких характерных признаков не отмечается. Когда у пациента возникают злокачественные новообразования головного мозга, можно обнаружить наличие патологических неврологических симптомов (нарушение чувствительности, параличи, парезы, появление патологических рефлексов и т.д.).

После клинического осмотра пациенту рекомендуется пройти ряд необходимых лабораторных и инструментальных исследований.

Лечение синдрома Тюрко

Основным методом лечения синдрома Тюрко является хирургическое удаление полипов. В клиниках за рубежом специалисты используют современную эндоскопическую аппаратуру, которая значительно уменьшает травматизм оперативного вмешательства.

Выбор оперативного вмешательства зависит от того, есть ли у пациента злокачественные новообразования головного мозга и сильно ли поражена полипами слизистая оболочка толстой кишки. Если полипов в кишечнике немного, отсутствуют опухоли головного мозга – пациенту рекомендуется эндоскопическая полипэктомия.

Если у пациента много полипов на поверхности слизистой оболочки толстой кишки или существует угроза появления новообразований головного мозга – необходимо выполнение колэктомии (полное удаление толстой кишки). В ходе оперативного вмешательства формируется анастомоз между участком тонкой кишки и прямой кишкой.

После хирургического лечения синдрома Тюрко все пациенты пожизненно наблюдаются у онкологов и гастроэнтерологов.

Источник

• ← синдром туриста что такое
• синдром туттера это что →