синдром спилбергера что такое
Синдром Аспергера у детей
Еще в далеком 1944 году австрийский психиатр и педиатр Ганс Аспергер опубликовал диссертацию, в которой описал четырех мальчиков в возрасте от 6 до 11 лет. Он заметил, что у всех четверых наблюдаются довольно специфические симптомы:
Он назвал такое состояние «аутистическим расстройством личности в детском возрасте».
По ряду причин, в том числе и ввиду разгара военных действий, мировая научная общественность обратила пристальное внимание на его работу только в 80-е годы. Появившийся именно тогда термин «синдром Аспергера» был признан специалистами всего мира. Научные изыскания, цель которых найти ответы на вопросы, связанные с обнаружением причин возникновения, разработкой диагностических критериев и коррекцией проявлений этого состояния, продолжаются до настоящего времени.
На текущий момент Всемирная Организация Здравоохранения относит синдром Аспергера у детей к расстройствам аутистического спектра. Синдром Аспергера – это особое изменение психологического развития, при котором нарушается взаимодействие и общение с другими людьми, но сохраняются функции интеллекта и речи.
Синдром Аспергера у детей: причины и симптомы
К сожалению, причина его появления до сих пор остается неизвестной. Ряд исследований видят связь Синдрома Аспергера с генетической историей семьи и предполагает возможность генетических поломок, однако до сих пор не выделено ни одного конкретного гена, вызывающего этот синдром.
Синдром Аспергера считается врожденным состоянием, но в раннем возрасте его проявления малоспецифичны, т.е. могут встречаться и при других нарушениях, в т.ч. не психического характера. Родители могут обращать внимание на чрезмерное спокойствие ребенка («идеальный младенец») или, наоборот, возбудимость, отмечать проблемы со сном и выборочный аппетит.
С самого начала своей жизни дети с синдромом Аспергера могут негативно реагировать на прикосновения других людей, не устанавливать зрительного контакта («смотрят на человека, как будто он предмет мебели»).
Причина появления синдрома Аспергера у детей до сих пор остается неизвестной
По мере социализации, с началом посещения детского сада или школы, признаки Синдрома Аспергера становятся более заметными.
В дошкольных учреждениях такие ребята испытывают трудности привыкания, крайне неохотно расстаются с родителями, держатся в стороне от других малышей, играют одни, обнаруживая в играх проявления стереотипий (выстраивают предметы в ряды, по-особому их складывают, выравнивают).
Часто детям с Синдромом Аспергера присущи необычные, несвойственные возрасту страхи, а также чрезмерная педантичность, склонность к соблюдению определенного порядка действий, изменение которого способно вызвать сильное беспокойство. К примеру, если малыш имеет привычку ходить на детскую площадку одним и тем же маршрутом, попытка мамы поменять дорогу может спровоцировать бурную «истерику».
Синдром Аспергера у детей: речь, интеллект, моторика
В интеллектуальном и речевом развитии такой ребенок, как правило, опережает сверстников. Часто речь дошколят с Синдром Аспергера довольно своеобразна. Они имеют богатый словарный запас и используют сложные, неприсущие возрасту словесные обороты и грамматические конструкции.
При этом отличает их в первую очередь слабость коммуникативной функции речи: однообразие интонации, чрезмерно высокая или низкая тональность, ускоренный или замедленный темп, отсутствие направленности на собеседника («говорят для себя», «разговаривают не с людьми, а среди людей»).
Бросается в глаза несформированность мелкой моторики: неловкость при застегивании пуговиц, молний, шнурков, плохой почерк, неуклюжесть походки и движений. Могут присутствовать и стереотипные, повторяющиеся движения, например, взмахи руками, поворот головы, движения всем телом.
Нередко такие дети еще дошкольниками проявляют стойкий интерес к каким-либо узким областям знаний, что в дальнейшем может лечь в основу профессии. Они демонстрируют склонность к систематизации и высокую внимательность к мелким, второстепенным деталям.
С началом школьного обучения отличие ребенка с синдромом Аспергера от нейротипичных детей становится все более видимым. Главное, что мешает его адаптации в школьных условиях – расстройство социального поведения. Он плохо понимает эмоции и чувства других («слепота к чужому разуму»). Ему недоступно значение жестов и мимики. Он не понимает юмора, двусмысленных высказываний, не различает тонкостей и подтекстов межличностных взаимоотношений. Часто кажущийся странным, эксцентричным, «бестактным», «грубым и бесчувственным», этот ребенок стремится к дружескому взаимодействию и страдает от непонимания со стороны окружающих, а в ряде случаев становится жертвой травли со стороны других учеников.
Расстройства поведения, такие как агрессивность, нехарактерны для детей с Синдромом Аспергера. Однако некоторые дети могут проявлять поведенческие реакции, которые окружающие могут воспринимать, как не совсем адекватные.
Остро переживая свою непохожесть на других, дети и подростки с Синдромом Аспергера могут обнаруживать ряд депрессивных и тревожных расстройств, различные формы суицидального поведения, что требует от семьи немедленного обращения за медицинской и психологической помощью.
Диагностика и лечение
Диагноз синдрома Аспергера обычно ставится ребенку в возрасте 6-11 лет врачом-психиатром после комплексного обследования, обязательно включающего в себя сбор анамнестических сведений (т.е. истории жизни и развития ребенка), патопсихологическое исследование, уточнение уровня интеллекта.
Специфического лечения проявлений синдрома Аспергера не существует, однако в рамках повышения уровня социальной адаптации активно используются различные психотерапевтические средства: социальные тренинги, когнитивно-поведенческая и семейная терапия. Медикаментозное лечение применяется исключительно по рекомендации врача-психиатра для устранения расстройств настроения (депрессия, тревога), а также выраженных поведенческих нарушений, таких как двигательная расторможенность, импульсивность, агрессивные проявления. Под тщательным контролем врача могут быть назначены антидепрессанты, противотревожные средства или нейролептики.
Подавляющее большинство детей с синдромом Аспергера могут обучаться в обычных классах
Подавляющее большинство детей с синдромом Аспергера могут обучаться в обычных классах. В ряде случаев, ввиду неспособности преодоления социальных и поведенческих трудностей, необходимо создание специальных образовательных условий. Это может быть посещение класса с небольшим количеством учащихся или предоставление тьютора (наставника).
В целом прогноз, как правило, благоприятный. С возрастом у ребенка постепенно формируются функции адаптивного поведения, отличия от нейротипичных сверстников становятся менее заметными.
Большинство взрослых с данным расстройством, несмотря на сохраняющиеся особенности социального и коммуникативного взаимодействия, могут жить самостоятельно, работать и создавать собственные семьи.
Кондратьева Римма, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ
Сонное апноэ: как обнаружить и что с ним делать?
Рассказываем, чем так опасно сонное апноэ — остановка дыхания во сне. И почему нужно срочно лечить апноэ, если у вас или ваших родных есть симптомы.
Люди часто не принимают всерьёз храп или внезапные пробуждения среди ночи. Однако их причина — сонное апноэ, или остановка дыхания — весьма опасна и может привести к тяжёлым последствиям.
Что такое сонное апноэ?
Апноэ — это приостановка дыхания. Она может происходить в самых разных условиях. Например, после быстрых глубоких вдохов. Однако сонное апноэ выделяют в отдельное заболевание.
Дыхание у больного может останавливаться до сотни раз за один час. Если сложить все секунды приступов за ночь, может набраться до 4 часов сна без поступления кислорода.
Есть две основных разновидности апноэ во время сна:
Симптомы остановки дыхания
Главные признаки болезни, которые вы можете заметить, если спите рядом с больным: громкий храп и периодическое прекращение вдохов. После «затишья» секунд на десять человек внезапно начинает громко храпеть и ворочаться во сне.
В бодрствующем состоянии можно начать подозревать сонное апноэ, если обратить внимание на:
Слабое течение болезни не всегда требует вмешательства. Но стоит точно обратиться к врачу, если громкий храп нарушает покой близких. Или сонливость днём настолько сильная, что вы дремлете даже за рулём.
Что происходит в организме при приступе апноэ?
В состоянии бодрствования мы можем осознанно задержать дыхание на 1-2 минуты, а потом по своей воле его возобновить. Например, при плавании. Во сне же организму приходится самостоятельно решать эту проблему.
Во время приступа в мозг подаются сигналы, что уровень кислорода в крови слишком низок. В результате человек мгновенно просыпается. У него резко повышается давление, из-за чего появляется риск стенокардии и инсульта. А ткани при недостатке кислорода становятся менее восприимчивы к инсулину — гормону, контролирующему уровень сахара. Именно поэтому в организме ощущается недостаток сил.
Остановка дыхания негативно влияет на все части нашего организма. Без воздуха мы можем прожить не более десяти минут. И чем дольше длятся приступы сонного апноэ, чем чаще они происходят во время отдыха, тем тяжелее будут последствия для больного.
Чем опасно сонное апноэ при отсутствии лечения
У трудностей с дыханием во время сна масса последствий. От относительно безопасных, вроде сухости во рту и головной боли, до инвалидности и даже летального исхода от долгой остановки дыхания без пробуждения. Больной без лечения рискует заработать:
Кто поможет в диагностике?
Если вы или ваши близкие заметили такие симптомы, как громкий храп и прерывистое дыхание во сне, желательно как можно скорее проконсультироваться у специалиста. Если попасть к врачу-сомнологу не удалось, стоит обратиться к неврологу и отоларингологу. Они смогут установить и устранить причину апноэ.
Близкие люди помогут измерить продолжительность пауз в дыхании. А на общем осмотре проверят давление и выяснят состояние сердца.
Самые верные способы диагностики — полисомнография, суточное ЭКГ и пульсометрия. Они отслеживают все изменения тела: дыхание, сердцебиение, активность нервов и электрические импульсы.
Профилактика может снизить риски
Лечение апноэ напрямую связано с его причиной. Поэтому распространённые методы: удаление помех в носовых путях и коррекция носовой перегородки. Также применяют устройства, которые поддерживают органы ротовой полости и горла в правильном положении.
Профилактика совпадает с терапией самой лёгкой формы. Необходимо прийти к здоровому образу жизни, снизить вес до нормы, прекратить употребление алкоголя и табака. Поможет тренировка мышц горла: игра на духовых музыкальных инструментах или пение. Привычка спать на боку намного снижает симптомы и облегчает дыхание. И, разумеется, придётся своевременно лечить все ЛОР-заболевания.
Тревожное расстройство как патология: причины и клинические проявления
Повышенная тревожность возникает как защитная реакция на стрессовые, агрессивные внешние факторы. Навязчивая или беспочвенная тревога у детей или взрослых значительно ухудшает качество жизни, нередко становится пусковым механизмом к развитию психоневрологических заболеваний.
Что такое повышенное чувство тревоги
Незначительное повышение уровня стресса у человека рассматривается как индивидуальная черта личности, как особенность. Если стресс становится навязчивым, ухудшает качество жизни больного или окружающих, то говорят о психической патологии. Распространенность заболевания среди других аффективных расстройств составляет 33%, 25% приходится на детский возраст.
Причины и факторы риска
Основная роль приходится на ранний детский возраст. Тревожность может развиваться гораздо позже, спустя десятилетия. Состояние развивается при неблагополучной среде развития ребенка, нестабильных отношениях с родителями. Спровоцировать патологический процесс могут некоторые медикаментозные препараты для лечения диабета, некоторых заболеваний щитовидной железы, психических расстройств (как побочное действие).
Классификация
Классификация позволяет определиться с характером заболевания, фобии, тактикой ведения пациента. Если на детскую тревожность более влияют возрастные хронологии, то у взрослых важно учитывать сферу возникновения, степень воздействия на психику, выраженность, формы:
Состояние требует особого внимания, так как оба состояния несут угрозу не только психоэмоциональному здоровью человека, но и его жизни, если опасность для жизни действительная.
За какими болезнями может скрываться
Диагностика состояния у детей и взрослых является сферой деятельности психоневрологов, клинических психологов, психиатров. Окончательный диагноз ставят на основании физикального осмотра, опроса, тестов, оценки шкалы тревожности, изучении жизненного и клинического анамнеза.
Увеличение уровня стресса, тревоги следует дифференцировать от депрессивных состояний, реакции дезадаптации, начальной стадии шизофрении, а также от прочих психиатрических заболеваний, обусловленных развитием фобий, навязчивых мыслей и состояний.
Что такое шкала тревожности?
Как и почему появляются признаки тревоги?
Перед возбуждением происходят и другие изменения. Физически заболевание проявляется потливостью, покраснением лица и шеи, учащением дыхания, пульса, сердцебиения, появлением кома в горле, вздутием живота и разжижением стула. Внешне человек выглядит напряженным, нервным, сжимает кулаки, теребит пуговицы, одежду, собственные пальцы, грызет ногти.
Связаны ли депрессия и тревожность
Если отождествлять термины «повышенная тревога» и «депрессия», то следует говорить о тревожно-депрессивном расстройстве личности. Депрессия может сопутствовать повышенному уровню тревоги, как и быть следствием патологического состояния. Депрессии нередко сочетаемы с большинством психических заболеваний, дополняют и усугубляют состояния психики. Избавиться от навязчивой тревоги можно только с помощью специалистов.
Что будет, если не лечиться.
Повышенный уровень тревоги без адекватного лечения приводит к серьезным расстройствам психики в дальнейшем, особенно у больных в особой группе риска. У детей при длительном течении формируется обсессивно-компульсивный невроз, многочисленные фобии, психастеническая акцентуация характера.
Подростки изменяют поведенческие реакции. Расстройство у взрослых нарушает обычный ритм жизни, навязчивые состояния затрудняют адекватную социализацию, возможно появление суицидальных мыслей. При отсутствии лечения больные запираются дома, лишают себя общения, погружаются в глубокие депрессии, иногда становятся алкоголиками.
Результаты лечения при соблюдении врачебных рекомендаций стабильны, сохраняются длительное время. Опасно оставлять симптомы без внимания во избежание серьезных осложнений. На сайте много комментариев и ответов на запросы больных со схожими симптомами, отзывов от лечения. Получить информацию о состоянии помогут статьи, однако требуется и консультация специалиста. Если больной сможет справиться с негативными эмоциями, начнет контролировать мысли, то степень возбуждения значительно снизится.
Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?
Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.
Общие сведения
Распространенное название синдрома Бернетта – молочно-щелочной синдром. Реже используются такие синонимы как синдром алкалоза, диетическая гиперкальциемия, молочное отравление. Впервые негативное влияние молока и щелочей на метаболизм было отмечено еще древнегреческим целителем Гиппократом. Подробное описание и выделение самостоятельной нозологической единицы было подготовлено американским врачом Ч. Бернеттом в 1949 году. Распространенность синдрома в общей популяции составляет около 1%, среди людей с гастритом и язвой желудка, придерживающихся молочной диеты – 30%. Заболевание чаще диагностируется у мужчин. Эпидемиологические показатели заметно возросли за последние десятилетия, что связано с широким распространением БАДов, содержащих кальций.
Синдром Бернетта
Болезнь Стимбергера – что это?
Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.
Причины синдрома Бернетта
В группе риска по развитию синдрома находятся лица с нарушением регуляции абсорбции кальция через кишечник и со снижением функциональной способности почек. Усиление всасывания микроэлемента и его соединений может происходить при гипервитаминозе D, гиперпаратиреозе, тиреотоксикозе. Болезни мочевыводящей системы затрудняют выведение избытка Ca+. Синдром Бернетта, спровоцированный приемом лекарственных препаратов, чаще всего развивается при следующих патологиях:
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология
Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:
Патогенез
В основе синдрома Бернетта лежат гиперкальциемия, метаболический алкалоз и почечная дисфункция. Заболевание развивается поэтапно. Активное употребление молока, прием витаминно-минеральных комплексов и антацидных средств приводит к избыточному всасыванию кальция из кишечника и развитию гиперкальциемии легкой степени. Повышение уровня кальция в плазме способствует усилению экскреции натрия через почки. Нарастает дегидратация, подавляется секреция паратиреоидного гормона – регулятора концентрации Ca+ в кровотоке. Увеличивается почечная реабсорбция бикарбоната, формируется алкалоз – накопление щелочных соединений и увеличение pH крови. Снижение скорости клубочковой фильтрации и алкалоз стимулируют процессы повторного всасывания кальция почками, гиперкальциемия становится умеренной или тяжелой.
Аномалии глаз
Наиболее частым признаком синдрома Барде-Бидля является — пигментная дегенерация сетчатки (в 90 % случаев). При офтальмоскопии специалисты обнаруживают отложение пигмента на периферических участках сетчатки и в зоне соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки приводит к ночной слепоте, а в последующем – к потере зрения. 75 % пациентов слепнут примерно к 20 годам.
Описаны также иные аномалии зрительных органов:
Классификация
Ч. Бернетт и коллеги выделили и описали две формы синдрома: обратимую, проявления которой редуцируются сразу после снижения дозировки кальция, и необратимую, симптомы которой сохраняются в течение многих лет, несмотря на отмену кальцийсодержащих препаратов и молока. В настоящее время используется схожая классификация, в основе которой лежит характер течения болезни:
ТКИД – прогноз
При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.
Симптомы
На начальных этапах синдром проявляется общей слабостью, заторможенностью, отсутствием аппетита, тошнотой и рвотой. Пациенты испытывают чувство отвращения при виде и запахе молока или молочных блюд. Одним из симптомов является полиурия – обильные частые мочеиспускания. При отсутствии медицинской помощи развивается обезвоживание, усиливается жажда, появляется сухость во рту, кожный зуд, головные боли. Отложение в тканях солей кальция провоцирует боли в мышцах, суставах и сухожилиях, образование плотных узелков под кожей. У некоторых больных уплотняются хрящевые ткани, подкожные сосуды, появляются беловатые вкрапления на конъюнктиве и склере. Кожа покрывается шелушащейся псориазоподобной сыпью. Крупные суставы болезненны, увеличены из-за кальцификатов и отеков. Тяжелое течение синдрома сопровождается изменениями в работе ЦНС, возникновением атаксии, помрачения сознания.
ТКИД – симптомы
Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.
Осложнения
Продолжительная гиперкальциемия провоцирует развитие нефрокальциноза. Активный приток кальция повышает нагрузку на почки. Кальцинаты накапливаются в почечной паренхиме. Эпителий, выстилающий почечные канальцы, атрофируется. Клетки погибают, солевые отложения образуются внутри канальцев. Разрастаясь, они превращаются в цилиндры, которые полностью закупоривают просвет. Отложения солей стимулируют деление клеток соединительной ткани, которая постепенно замещает функциональную паренхиму. Почечные клубочки сморщиваются, развивается нефросклероз. На фоне этих осложнений возникают воспалительные и инфекционные процессы, например, пиелонефрит, мочекаменная болезнь.
Причина
Жубер синдром и связанные расстройства вызваны изменениями многих генов (некоторые из которых неизвестны). Белки из этих генов, влияют на структуры клетки, называемые ресничками.
Реснички – проекции на поверхности клетки, участвующая в сигнализации. Они важны для нейронов, клеток печени, почек. Также играют роль в таких чувствах, как зрение, слух, запах.
Мутации генов вызывают проблемы со структурой и функцией ресничек, что, нарушает важные сигнальные пути во время развития. Однако до сих пор неясно, как из-за этих проблем возникают определенные аномалии развития.
Диагностика
Первичное обследование проводится врачом-эндокринологом. При опросе пациенты сообщают о непереносимости запаха и вида молока, тошноте, рвоте, общей слабости, суставных и мышечных болях, зуде и сухости кожи. В анамнезе часто определяется гастрит, язва желудка, остеопороз, продолжительное употребление гидрокарбоната натрия (20 г/сут.), молока (2-3 л/сут.). Для подтверждения диагноза синдрома Бернетта и его дифференциации с гипервитаминозом D, хроническим нефритом, гиперпаратиреозом и нефрокальцинозом выполняются специфические диагностические процедуры:
Лечение синдрома Бернетта
Первичные лечебные мероприятия проводятся на базе стационара, после улучшения самочувствия пациента переводят на амбулаторное наблюдение. Терапия нацелена на устранение причин алкалоза и гиперкальциемии, восстановление водно-электролитного равновесия, коррекцию и продолжение лечения основного заболевания, осложнений. В схему мероприятий включены:
Прогноз и профилактика
В большинстве случаев проявления синдрома Бернетта обратимы, сокращение поступающего через ЖКТ кальция является наиболее эффективным методом лечения. Для профилактики заболевания пациентам, принимающим кальцийсодержащие препараты, необходимо строго соблюдать дозировку, назначенную лечащим врачом, периодически контролировать концентрацию кальция крови. Всасывающиеся антациды рекомендуется заменить на невсасывающиеся (препараты солей алюминия и магния), сократить количество молока, а также изготовленных из него продуктов.
Что такое синдром Барде-Бидля?
Автор Александра Балан-Сенчук
Здоровье » Ваше здоровье » Спецпроект
Синдром Барде-Бидля — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое поражает несколько частей тела и характеризуется сильным повреждением организма.
Симптомы и особенности состояния
Одной из основных особенностей синдрома Барде-Бидля является потеря зрения, которая происходит по мере того, как сетчатка, то есть светочувствительная ткань или слой в задней части глаза, постепенно выходит из строя.
Изначально возникают сложности с видением в темноте. Как правило, еще в детском возрасте начинается развитие так называемых слепых пятен, которые со временем заметно увеличиваются, прогрессируют и приводят к появлению туннельного зрения (состояние, при котором человек видит только центральную область). Со временем ситуация ухудшается и человек полностью теряет способность видеть что-либо. Обычно пациенты полностью теряют зрение уже к подростковому возрасту.
Еще одной отличительной чертой является избыточный вес (ожирение). Существует типичное абдоминальное ожирение, которое начинается в еще в младенчестве и продолжается в течение всей жизни. Это может привести к другим осложнениям, таким как диабет 2 типа, повышенное кровяное давление (гипертония) и избыточный уровень холестерина.
Также могут присутствовать дополнительные пальцы рук и ног, а также умственная отсталость, проблемы с обучением и аномалии половых органов.
Эпидемиология синдрома
Это редкое заболевание, которое встречается у 1 из 140 000 до 1 из 160 000 новорожденных в большинстве стран Европы и Северной Америки. Распространенность немного выше на острове Ньюфаундленд (у восточного побережья Канады), где он поражает, по оценкам, 1 из 17 000 новорожденных. Кроме того, бедуинское население Кувейта и арабов также чаще страдает от данного недуга (примерно 1 на 13 500 новорожденных).
Причины синдрома Барде-Бидля
Синдром Барде-Бидля является генетически наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутаций, по крайней мере, в 14 различных генах в организме. Их обычно называют генами ББС.
Установлено, что эти гены помогают сделать волосы похожими на клеточные структуры, называемые ресничками. Эти реснички участвуют в движении клеток, различных химических сигнальных путях восприятия сенсорных сигналов (таких как зрение, слух и обоняние) и т. д. Гены ББС кодируют белки, которые поддерживают функции ресничек. Дефекты в этих генах приводят к образованию дефектных ресничек.
Наследование синдрома Барде-Бидля является аутосомно-рецессивным. Это означает, что родители индивида с аутосомно-рецессивным состоянием несут по одной копии мутантного гена, но не имеют симптомов состояния (носителей гена).
Фото превью: medicalplanet.su
Темы диабет болезни здоровье генетика холестерин гипертония синдром барде-бидля