синдром симберг это что такое
Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?
Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.
Болезнь Стимбергера – что это?
Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология
Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:
ТКИД – симптомы
Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика
Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.
Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:
При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.
ТКИД – лечение
Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.
Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.
ТКИД – лечение без операции
ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция
Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.
ТКИД – прогноз
При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.
Биполярное расстройство — что это такое простыми словами, симптомы у женщин, мужчин, лечение
Биполярное аффективное расстройство (БАР) — это серьезное нарушение, которому подвержены представители обоих полов. Прежде такую патологию называли другим термином (маниакально-депрессивный психоз). БАР входит в число психических заболеваний, протекающих со сложной симптоматикой.
Развитие биполярного расстройства приводит к значительному снижению качества жизни. Человек, страдающий таким заболеванием, не способен поддерживать нормальные отношения с окружающими, полноценно выполнять свои профессиональные и другие обязанности.
Характеристика биполярного расстройства
Биполярное аффективное расстройство принято относить к эндогенным заболеваниям психики — таким, которые преимущественно обусловлены внутренними факторами. Патология развивается при возникновении дисбаланса нейромедиаторов головного мозга.
БАР проявляется в виде регулярных перепадов настроения, развития неконтролируемой угнетенности, подавленности. Характерно, что пациенты не способны объективно расценивать свое состояние и воздействовать на него усилием воли.
В основном, биполярному расстройству подвержены пациенты молодого возраста (20-30 лет). Возникнув однажды, патология остается с человеком на протяжении всей его жизни.
Достаточно часто БАР остается невыявленным, так как больной не обращается в медицинское учреждение. Также присутствует вероятность неправильной постановки диагноза. Это связано с большим многообразием вариантов болезни.
БАР принадлежит к числу патологий, протекающих с периодическими обострениями, склонных принимать хроническую форму. Несмотря на все сложности, заболевание не является приговором, поскольку поддается эффективному контролю при помощи медикаментов.
Что провоцирует развитие патологии
Точные причины возникновения биполярного расстройства остаются невыясненными. Современные психиатры называют несколько факторов, способных спровоцировать развитие БАР:
Во многих случаях развитие болезни обусловлено не одним из перечисленных факторов, а их совокупностью. Выделяют категорию людей, которые больше других подвержены появлению БАР — меланхолики, личности с повышенным уровнем тревожности, эмоционально неустойчивые лица.
Для биполярного расстройства характерны повторяющиеся эпизоды (фазы) мании и депрессии. Каждая из них длится в течение 3-7 месяцев (иногда, 1 или 2 лет). У многих пациентов депрессивная фаза продолжается дольше.
К симптомам, сопровождающим биполярное аффективное расстройство, принадлежат следующие проявления:
Для каждой фазы характерно нежелание признавать наличие болезни. Между эпизодами присутствуют большие промежутки (от 3 до 5-7 лет). В этот период, именуемый интермиссией, проявления биполярного расстройства отсутствуют. Психика восстанавливается, пациент может вернуться к нормальному образу жизни. Многие начинают плодотворно работать, заниматься семьей и воспитанием детей, приносить пользу обществу.
У некоторых больных интермиссия становится достаточно краткой. После недолгого перерыва такие люди вновь впадают в болезненное состояние. Иногда маниакальная и депрессивная фазы наблюдаются постоянно. В таких случаях они наступают без периодов ремиссии.
Особенности протекания у женщин и мужчин
Как уже было сказано выше, для БАР характерно чередование маниакальных и депрессивных эпизодов, присутствующее у пациентов каждого из полов. Согласно статистике, у мужчин заболевание проявляется раньше. Преимущественно первой развивается маниакальная фаза.
Для женщин типично более позднее возникновение симптомов патологии. Как правило, болезнь начинается с депрессии. В дальнейшем такая особенность БАР закрепляется — у мужчин доминируют маниакальные эпизоды, у представительниц слабого пола — депрессивные.
Появление симптоматики биополярного расстройства у женщин часто происходит в период гормональной перестройки, во время месячных, после родов. Нередко ее обострение связывается с наступлением климактерического возраста.
У представителей обоих полов БАР может вызывать осложнения, представляющие угрозу для жизни. Наиболее опасными становятся суицидальные намерения, сопровождающиеся реальными попытками самоубийства.
Согласно статистическим данным, биполярное расстройство часто провоцирует развитие алкоголизма. Гораздо больше зависимости от спиртного подвержены женщины (фиксируется в семь раз чаще, чем у мужчин).
Диагностика и лечение
При подозрении на биполярное расстройство требуется обследование у врача-психиатра, применяющем при проведении диагностики сложные методы. Также берутся во внимание клинические признаки, наличие которые указывает на БАР. Таковыми могут стать органические патологии ЦНС (опухоли, полученные в прошлом травмы, перенесенные операции на головном мозге), заболевания эндокринной системы, зависимость от психоактивных веществ. Кроме этого, учитывается способность или неспособность больного подвергать самокритике состояния, перенесенные в период ремиссии.
Обязательна дифференциальная диагностика. Ее проведение позволяет обнаружить принципиальные отличия болезни от шизофрении, рекуррентной депрессии, личностных расстройств, деменции, различного рода зависимостей.
Лечение БАР состоит из трех основных этапов:
При биполярном расстройстве предусмотрено применение специальных медикаментов (антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов, противосудорожных средств). Как правило, поддерживающая терапия назначается пожизненно. При достижении стойкой ремиссии некоторые препараты могут отменяться.
Кроме медикаментозного лечения, проводятся психотерапевтические мероприятия, задействуется фототерапия. Грамотно организованный лечебный курс способствует продолжительным интермиссиям, облегчает социальную адаптацию пациентов.
Синдром Шегрена – что это такое? Причины, симптомы и лечение у опытных врачей медицинской Клиники МЕДСИ
Оглавление
Синдром Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.
Патоморфология
На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.
Причины развития
Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.
Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.
Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):
Симптомы синдрома Шегрена
Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.
К основным железистым признакам относят:
К внежелезистым проявлениям патологии относят:
Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).
Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.
Диагностика
Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.
Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.
Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.
Осложнения
К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:
Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.
Лечение заболевания
Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.
Для устранения воспалительного процесса назначаются:
В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.
Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.
Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.
Прогноз
Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.
Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.
При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше – после обнаружения первых же признаков патологии.
Преимущества лечения синдрома Шегрена в МЕДСИ
Если вы хотите записаться на прием к ревматологу, позвоните
Синдром Бругада
Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.
Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.
Распространенность СБ во всем мире составляет
5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.
Причины возникновения
25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.
На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.
Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.
Согласно статистике, от 12 до 20% всех случаев внезапной смерти обусловлены синдромом Бругада.
Симптомы
Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.
Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.
Диагностика
Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).
Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).
Дифференциальный диагноз
Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:
Лечение синдрома Бругада
Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.
Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.
Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет
Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.
Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.
В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.
Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.
Что такое синдром Аспергера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Серегина Д.А., психотерапевта со стажем в 10 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Аспергера — это нарушение развития, которому свойственны серьёзные трудности в социальном взаимодействии и невербальной коммуникации наряду с ограниченными и повторяющимися моделями поведения и интересов. [4] Данное расстройство отличается от других состояний аутистического спектра относительно нормальной речью и интеллектом. [7]
C 2005 по 2015 год Синдром Аспергера затронул 37,2 миллионов человек во всём мире. [6] Люди, идентифицирующие себя с этим синдромом могут называть себя в разговоре Аспи.
Характеристика синдрома Аспергера
Расстройство названо в честь австрийского педиатра Ганса Аспергера. В 1944 году он описал четырёх детей из своей медицинской практики, которым не хватало навыков невербальной коммуникации. У этих детей было ограниченное понимание чувств других людей — они не проявляли сочувствия к сверстникам, отличались неуклюжестью. Из-за этих особенностей детям было трудно интегрироваться в общество. Аспергер назвал такое состояние «аутичной психопатией» и описал его, прежде всего, как социальную изоляцию. [5] [9] [13]
Современная концепция расстройства появилась в 1981 году и пережила период популяризации. [14] [15] [16] В начале 1990-х годов синдром Аспергера стал стандартизированным диагнозом: его включили в Международную классификацию болезней (МКБ-10) и добавили в руководство по психическим расстройствам (DSM-IV) Американской психиатрической ассоциации.
В своём описании Ганс Аспергер коснулся не только характеристики детей, но и поиска общих симптомов среди членов семьи своих пациентов (в особенности отцов). Исследования подтверждают выводы такого наблюдения, поэтому учёные предлагают генетическую природу синдрома Аспергера.
Несмотря на то, что до сих пор не идентифицировано ни одного конкретного гена, вызывающего расстройство, считается, что несколько факторов играют определённую роль в экспрессии аутизма, учитывая фенотипическую изменчивость, наблюдаемую у детей с синдромом Аспергера. [8] [26] Свидетельством генетической связи такого расстройства в семьях является наблюдаемая более высокая частота членов семьи, имеющих поведенческие симптомы, аналогичные синдрому Аспергера, только в более ограниченной форме (например, небольшие трудности с социальным взаимодействием, речью или чтением). [5]
Достижения в области генетических технологий позволяют клиническим генетикам связывать примерно 40 % случаев расстройств аутистического спектра с генетическими причинами синдрома Аспергера. Причём большинство поведенческих генетических исследований показывают, что все расстройства аутистического спектра обладают общими генетическими механизмами. [8] Вероятно, существует общая группа генов, в которой отдельные аллели (формы гена) делают человека уязвимым для развития синдрома Аспергера. Если это так, то определённая комбинация аллелей определит тяжесть и симптомы для каждого человека с синдромом Аспергера. [5]
Сильные и слабые стороны при синдроме Аспергера
Проявления синдрома Аспергера варьируются от одного человека к другому, хотя есть ключевые черты, общие для всех людей, страдающих РАС. Это:
Исполнительное функционирование и теория психического
Отличия от аутизма
Синдром Аспергера у детей
Нарушение социального взаимодействия иногда не проявляется до тех пор, пока ребёнок не достигнет возраста, в котором это поведение становится важным. Социальные нарушения часто впервые замечаются тогда, когда дети сталкиваются со сверстниками в детском саду или дошкольном учреждении. [9]
Синдром Аспергера у взрослых
Симптомы синдрома Аспергера
Синдром Аспергера, как распространённое расстройство развития, отличается не одним, а целым рядом симптомов:
Особая увлечённость
Стремление к конкретным и узким областям интересов является одним из наиболее ярких признаков среди возможных особенностей синдрома Аспергера. Лица с этим расстройством могут собирать тома подробной информации по относительно узкой теме (например, метеорологические данные или названия звёзд), при этом не обязательно понимания подлинную глубину и широту темы. Например, ребёнок может выучить номера моделей фотокамер, при этом мало увлекаясь самой фотосъёмкой. Такое поведение обычно проявляется в возрасте 5 или 6 лет. Хотя эти особые интересы могут время от времени изменяться, становиться всё более необычными и узко сфокусированными, при этом часто доминируя в отношениях с людьми настолько, что вся семья может погрузиться в это увлечение. Так как узкие темы чаще всего интересуют детей, этот симптом может остаться незамеченным.
Трудности с социальным взаимодействием
Люди с синдромом Аспергера могут быть не такими замкнутыми, по сравнению с теми, у кого другие, более тяжёлые формы аутизма: они приближаются к другим людям, даже если им неловко. Например, человек с синдромом Аспергера может односторонне и многословно разговаривать на любимую тему, при этом неправильно понимая или не признавая чувства или реакции слушателя (например, желание сменить тему разговора или прекратить взаимодействие). Иначе эту социальную неуклюжесть можно назвать «активный, но странный». Такое отсутствие способности адекватно реагировать на социальное взаимодействие может проявляться как пренебрежением к чувствам других людей, так и отсутствием проявления каких-либо эмоций (казаться бесчувственным). [8] [17]
Однако не все индивидуумы с синдромом Аспергера будут подходить к другим людям. У некоторых из них может проявляться избирательный мутизм — такие дети не обращаются к большинству людей, а только к «избранным» личностям, которые им нравятся. Также детское стремление к общению может быть подавлено опытом неудачных социальных встреч. [8]
Когнитивные способности детей с указанным расстройством зачастую позволяют им сформулировать социальные нормы. Они в состоянии показать теоретическое понимание эмоций окружающих, однако, как правило, испытывают трудности, опираясь на понимание текущей жизненной ситуации. Хотя люди с синдромом Аспергера приобретают языковые навыки без значительных общих задержек, приобретение и использование языка часто нетипично: [8] [17]
У людей с синдромом Аспергера часто слуховое и зрительное восприятие отличается от обычного. [23]
Гипотеза о том, что люди с синдромом Аспергера предрасположены к насильственному или преступному поведению, была исследована, но она не подтвердилась. [8] [19] Много доказательств говорит о том, что дети с таким расстройством являются скорее жертвами, а не правонарушителями. [20] Обзор 2008 года показал, что подавляющее число зарегистрированных насильственных преступников с синдромом Аспергера имело и другие сосуществующие психотические психические расстройства (например, шизоаффективное расстройство).
Сопутствующие состояния
Признаки синдрома Аспергера у взрослых
Общие признаки взрослых с РАС:
Патогенез синдрома Аспергера
Существует множество теорий возникновения Синдрома Аспергера. Одна из них — теория зеркальных нейронов. Она предполагает, что появление расстройства связано с нарушением функции зеркальных нейронов головного мозга, которые отвечают за распознание того, что чувствуют другие люди. Некоторое доказательство данной теории обеспечивает функциональная магнитно-резонансная томография. [29] [30]
Синдром Аспергера является результатом факторов развития, которые влияют на многие или все функциональные системы мозга. [31] Нейроанатомические исследования и ассоциации с тератогенами убедительно свидетельствуют о том, что механизм возникновения расстройства включает изменение развития мозга вскоре после зачатия. [27] Аномальная миграция эмбриональных клеток во время развития плода может повлиять на конечную структуру и связность мозга, что приводит к изменениям в нейронных цепях, которые контролируют мышление и поведение.
Стоит отметить, что все расстройства аутистического спектра связаны с воздействием тератогенов (веществ, вызывающих врождённые дефекты) в течение первых восьми недель от зачатия. Хотя это не исключает возможности того, что они могут быть инициированы или затронуты позднее. [27] Многие факторы окружающей среды предположительно приводят к подобным расстройствам и после рождения, но ни один из них не был подтверждён научными исследованиями. [28]
Ещё одна теория — теория слабой центральной когерентности. Она предполагает, что при расстройствах аутистического спектра возникает дефицит центральной когерентности — внутренней способности связывать воедино множество деталей. В результате этого у людей с Синдромом Аспергера ограничивается способность видеть общую картину. [32]
Родственная теория — улучшенное перцептивное функционирование (восприятие объективной действительности) — больше фокусируется на превосходстве локально ориентированных и перцептивных операций у аутичных индивидов. [33]
Классификация и стадии развития синдрома Аспергера
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) относит синдром Аспергера к расстройствам аутистического спектра.
Как и другие расстройства психологического развития, расстройства аутистического спектра начинаются в младенчестве или детстве, имеют устойчивое течение без ремиссии или рецидива, а также нарушения, которые являются результатом изменений в различных системах мозга, связанных со взрослением.
Расстройства аутистического спектра, в свою очередь, являются подмножеством более широкого фенотипа аутизма, включающего людей, которые могут не иметь расстройство аутистического спектра, но обладать аутистическими чертами (например, социальный дефицит).
Всего в DSM-5 выделяют четыре расстройства данного спектра:
Из всех четырёх форм аутизм наиболее похож на синдромом Аспергера по признакам и вероятным причинам, но его диагностика требует подтверждения нарушения коммуникации и задержки когнитивного развития. Синдром Ретта (умственная отсталость, преимущественно у девочек) и Детское дезинтегративное расстройство имеют несколько общих признаков с аутизмом, но могут иметь несвязанные причины. [18]
Осложнения синдрома Аспергера
Тревожные расстройства и основные депрессивные расстройства являются наиболее распространёнными состояниями, протекающими одновременно. У людей с синдромом Аспергера эти нарушения существуют в 65% случаев. [8]
У детей с синдромом Аспергера довольно часто возникают проблемы со сном, включая трудности с засыпанием, частые ночные и ранние утренние пробуждения, а также сложности, связанные с высоким уровнем алекситимии (способности выразить свои эмоции словами), трудности идентификации и описании своих эмоций. [25]
Люди с синдромом Аспергера могут иметь психопатологические симптомы, которые не зависят от диагноза, но способны повлиять на человека или семью. [22]
У детей с синдромом Аспергера может возникнуть задержка в приобретении социальных навыков, требующих определённой ловкости (езда на велосипеде или открытие консервной банки).
Отсутствие проявленной эмпатии влияет на аспекты общественной жизни людей с синдромом Аспергера. [9] Они испытывают трудности в основных элементах социального взаимодействия, которые могут включать в себя неспособность развивать дружеские отношения или искать общие увлечения или достижения с другими (например, показывать другие объекты интереса). У таких людей социальное или эмоциональное взаимодействие не происходит, нарушается невербальное поведения (зрительный контакт, выражение лица, поза и жесты). [8]
Диагностика синдрома Аспергера
Стандартизированного теста на синдром Аспергера не существует. Для подтверждения или исключения РАС потребуется всесторонняя групповая оценка команды врачей: психолога, невролога, психиатра, дефектолога речи и языка и других специалистов, имеющих опыт в диагностике детей с с данным расстройством. [5] [6]
При диагностике врачи ищут наличие первичной группы поведения:
Стандартные диагностические критерии:
Стереотипное и повторяющееся моторное поведение является основной частью диагностики синдрома Аспергера и иных расстройств аутистического спектра. Оно включает в себя движения рук (взмах или скручивание) и сложные движения всего тела. Подобные манипуляции, как правило, повторяются длительно и выглядят скорее добровольными или ритуальными, в отличии от тиков, которым обычно быстры, менее ритмичны и реже симметричны. [21]
Золотой стандарт в диагностике заболевания расстройств аутистического спектра сочетает в себя:
Генетическая диагностика является относительно дорогостоящей, и генетический скрининг, как правило, непрактичен. По мере разработки генетических тестов возникнет ряд этических, правовых и социальных проблем. Коммерческая доступность тестов может предшествовать адекватному пониманию того, как использовать результаты тестов, учитывая сложность генетического исследования. [12]
Комплексная подход включает в себя неврологическую и генетическую оценку с углубленным когнитивным и языковым тестированием для установления IQ и оценку психомоторной функции, вербальных и невербальных сильных/слабых сторон, стиля обучения и навыков для независимой жизни.
Анализ сильных и слабых сторон коммуникации включает:
Тестирование может включать аудиологическое направление для исключения нарушения слуха. Образование и социальный статус семей имеет решающее значение в разработке стратегий для понимания сильных и слабых сторон. [9] [20]
Дифференциальная диагностика
Проблемы диагностики включают в себя разногласия между диагностическими критериями, споры о различии между синдромом Аспергера и другими формами расстройств аутистического спектра (или даже о том, существует ли синдромом Аспергера как отдельный синдром), а также чрезмерную и недостаточную диагностику по нетехническим причинам.
Основное внимание при диагностике расстройства обращается на наличие указанных выше симптомов. Причём интенсивная узкая предметная озабоченность, односторонняя многословность, ограниченная просодия и физическая неуклюжесть типичны для данного состояния, но не требуются для постановки диагноза. [2] Симптомы расстройства должны быть значительно выраженными и затрагивать важные области функции. Если при этих признаках также наблюдаются критерии аутизма, то синдром Аспергера исключается. [1]
Диагностирование взрослых является более сложной задачей, так как стандартные диагностические критерии предназначены для детей. В связи с этим взрослый диагноз требует кропотливого клинического обследования и тщательного изучения истории болезни, полученной как от самого человека, так и от других людей, которые знают его, сосредоточив внимание на детском поведении.
Дифференциация между синдромом Аспергера и другими расстройствами аутистического спектра основывается на суждении опытных клиницистов. [9]
Многим детям с синдромом Аспергера первоначально ставят ошибочный диагноз «Синдромом дефицита внимания и гиперактивности». [8] Однако такой ошибочный или же отсроченный диагноз способен усугубить состояние пациента. Например, неправильный диагноз может привести к приёму лекарств, которые ухудшают поведение человека с синдромом Аспергера. Поэтому стоит помнить, что диагностика, основанная исключительно на неврологическом, речевом, языковом или образовательном уровне, может дать только частичный (предварительный) диагноз. [3]
Лечение синдрома Аспергера
Единого метода лечения синдрома Аспергера не существует, а эффективность конкретных вмешательств подтверждается лишь ограниченными данными. [8] Лечение направлено на улучшение коммуникативных навыков, коррекцию навязчивых/повторяющихся действий и физической неуклюжести. Интервенции (психологическое стимулирование позитивных изменений) могут включать:
Обучение и поддержка родителей
По мере взросления пациентов с таким расстройством отмечается положительная динамика, но социальные и коммуникационные трудности, как правило, сохраняются. [11]
Исследование модели обучения родителей показало, что родители, которые посетили однодневный семинар или шесть индивидуальных уроков, сообщают о меньшем количестве поведенческих проблем, в то время как родители, получающие индивидуальные уроки, сообщали о менее интенсивных проблемах поведения своего ребёнка.
Модификация поведения
ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) — техники, направленные на коррекцию поведения ребёнка для обучения бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется похвала, вкусная еда, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный метод для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет в дальнейшем повысить уровень его адаптации в социуме.
Для детей старшего возраста и взрослых с синдромом Аспергера важна профессиональная подготовка для обучения этикету прохождения собеседований при устройстве на работу и поведению на рабочем месте.
Медикаментозное лечение
Медикаментозная терапия может быть эффективна в комбинации с поведенческими интервенциями для купирования тревоги, навязчивых действий и агрессии. Было показано, что нетипичные антипсихотические лекарства уменьшают агрессивное поведение и импульсивность. [8]
Приём нейролептиков может привести к появлению побочных эффектов:
Такая группа антидепрессантов, как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, эффективна в коррекции ограниченных и повторяющихся интересов и поведения. [8] [9] [26] Седативные (успокаивающие) побочные эффекты препаратов, возникающие у детей школьного возраста, негативно влияют на обучение в классе, так как может снижаться когнитивная функция.
Можно ли вылечить синдром Аспергера
Расстройство аутистического спектра вылечить нельзя. Однако ранняя диагностика и коррекция способны помочь ребёнку в будущем установить социальные связи, реализовать свой потенциал и вести продуктивную жизнь.
Лечебная физкультура при синдроме Аспергера
Питание и диета при синдроме Аспергера
Прогноз. Профилактика
Прогноз может быть улучшен благодаря диагностики в синдрома в детстве, что позволяет раньше начать лечение, тогда как коррекция синдрома у взрослых также возможна и необходима, но оказывается менее эффективной. [9]
Лица с синдромом Аспергера имеют нормальную продолжительность жизни, однако повышенная распространённость таких сопутствующих психиатрических состояний, как основные депрессивные и тревожные расстройства, может значительно повлиять на прогноз. [8] [11]
Большинство студентов с данным расстройством обладают средними математическими навыками, но некоторые из них одарены высокими математическими способностями, например, Вернон Л. Смит — лауреат Нобелевской премии в области экономических наук. [23]
Британский клинический психолог Саймон Барон-Коэн утверждает, что гены, участвующие в патогенезе синдрома Аспергера, действовали на протяжении всей недавней эволюции человека и внесли замечательный вклад в человеческую историю. Он также выяснил, что люди с указанным расстройством склонны к систематизации, что является положительной стороной заболевания. Всё это благодаря такому проявлению синдрома, как повышенный интерес к деталям. [12]
Большинство детей с синдромом Аспергера посещают обычные учебные классы, но некоторым детям приходится прибегать к специальным образовательным услугам из-за своих социальных и поведенческих трудностей. [17] У подростков с указанным синдромом могут возникать постоянные трудности с самообслуживанием или организацией, а также нарушения в социальных и романтических отношениях. Несмотря на высокий познавательный потенциал, большинство молодых людей с синдромом Аспергера живут дома с родителями, хотя некоторые обзаводятся собственной семьёй и работают самостоятельно. [8]
Переживание подростками «непохожести» на других может быть травматичным. [19] Депрессия часто является результатом хронического расстройства из-за неоднократных неудачных попыток вовлечь других в социальную жизнь. В связи с этим могут развиться расстройства настроения, которые необходимо будет лечить. [8]
Клинический опыт показывает, что уровень самоубийств может быть выше среди тех, у кого диагностирован синдром Аспергера, но это не было подтверждено систематическими эмпирическими исследованиями. [24]