синдром ротора что это
Синдром ротора что это
Синоним синдрома Ротора. Идиопатическая гипербилирубинемия, тип Rotor.
Определение синдрома Ротора. Заболевание относится к идиопатическим негемолитическим гипербилирубинемиям.
Автор. Rotor Arturo В. — современный филиппинский терапевт, Манила. Синдром впервые описали в 1948 г. Rotor с соавторами.
Симптоматология синдрома Ротора:
1. Хроническая желтуха или субиктеричность кожи и слизистых оболочек.
2. Отсутствие увеличения печени; нормальная селезенка.
3. Гипербилирубинемия (прямой билирубин) с билирубинурией.
4. Рентгенологические данные — контрастное вещество часто не проникает в желчный пузырь (дифференциально-диагностический признак).
5. Биохимия крови: нормальные результаты функциональных проб печени, за исключением пробы с бромсульфалеином.
6. Нормальная гистологическая структура печени (дифференциально-диагностический признак), особенно отсутствие пигментных отложений.
Этиология и патогенез заключается в наследственном нарушении конъюгации билирубина. Наследуется аутосомно-доминантно.
Дифференциальный диагноз. S. Dubin—Johnson (см.). S. Gilbert—Lereboullet (см.). S. Meulengracht (см). Постгепатическая гипербилирубинемия (Kalk). Хронический гепатит. Первичный билиарный цирроз печени. Все формы гемолитической желтухи. Рецидивирующая закупорка желчного протока.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте
Синдром ротора что это
Синдром Жильбера относится к семейным доброкачественным гипербилирубинемиям вместе с синдромами Дубина-Джонсона и Ротора. Все они не связаны с гемолизом и носят семейный характер. Синдром проявляется пожелтением глаз. Функция печени не нарушается, никогда не развивается гепатит или цирроз печени. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его частота в популяции составляет 2-5%.
При Синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой до 30% от нормального. Желтуха выражена умеренно и носит интермиттирующий характер.
Синдром Дубинина-Джонсона проявляется непостоянной желтухой с преимущественным повышением уровня конъюгированного билирубина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, распространен преимущественно на Среднем Востоке. В основе синдрома лежит ухудшение транспорта в желчь многих органических анионов, не относящихся к желчным кислотам, которое обусловлено дефектом АФТ-зависимой транспортной системы канальцев.
Синдром Ротора имеет аутосомное наследование, повышается преимущественно неконъюгированный билирубин. От синдрома Дубина-Джонсона отличается отсутствием коричневого пигмента в гепатоцитах.
Специальные диагностические пробы:
К специальным диагностическим пробам при синдроме Жильбера относятся:
— проба с голоданием (повышение билирубина в сыворотке на фоне голодания);
— проба с фенобарбиталом (прием фенобарбиталаиндуцирует конъюгирующие ферменты печени, приводя к снижению уровня билирубина);
— проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и вызывает повышения уровня билирубина).
При подозрении на синдром Ротора или Дубинина-Джонсона применяется проба с бромсульфалеином.
Перед постановкой диагноза синдром Жильбера необходимо убедиться, что нет другой причины поражения печени, исключить
Синдром Ротора
Синдром Ротора (Rotor syndrome) — наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дaбина — Джонсона — дефект экскреции билирубина менее выражен. Отличия: отсутствие 2-го пика на кривой выделения бромсульфалеина, обнаруживается желчный пузырь при холецистографии, не происходит образования тёмного пигмента в печеночных клетках.
Для наследственного синдрома Ротора характерна прямая гипербилирубинемия без нарушения активности печеночных ферментов. Синдром Ротора, как правило, возникает в детском возрасте, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В гепатоцитах находят признаки жировой дистрофии.
Содержание
Клиническая картина
Проявляется интермиттирующей желтухой. Заболевание выявляется с детства, нарастает билирубин, повышается содержание копропорфирина в моче, задерживается бромсульфалеин, желчный пузырь в данном случае контрастируется. У большинства болезнь протекает бессимптомно.
Диагностика
При синдроме Ротора желчный пузырь при холецистографии контрастируется, а при бромсульфалеиновои пробе вторичного повышения концентрации красителя не происходит. Причиной задержки бромсульфалеина при этом оказывается скорее не нарушение экскреции, свойственное синдрому Дабина-Джонсона, а нарушение поглощения препарата печенью. При исследовании лидофенином печень. Печень (Liver) — самая большая железа в организме (ее вес достигает обычно 1200—1600 г)., желчный пузырь и желчные протоки визуализируются.
Лечение
См. также
Полезное
Смотреть что такое «Синдром Ротора» в других словарях:
Синдром Жильбера — Билирубин МКБ 10 … Википедия
Синдром Дабина — Синдром Дабина Джонсона энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Встречается… … Википедия
РОТОРА СИНДРОМ — (по имени филиппинского терапевта А. В. Rotor, 1907–1988; синонимы – идиопатическая гипербилирубинемия типа Ротора, хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированным билирубином) – наследственное заболевание с сочетанным нарушением… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Ротора синдром — (А. В. Rotor, филиппинский терапевт; син. гипербилирубинемия идиопатическая типа Rotor) наследственная гипербилирубинемия, характеризующаяся умеренно повышенным содержанием связанного билирубина в крови и повышенным выделением копропорфирина с… … Большой медицинский словарь
Гепато́зы — (hepaloses hēpar, hēpat [os] печень + ōsis) общее название ряда болезней печени, характеризующихся нарушением обмена веществ в гепатоцитах с развитием в них дистрофических изменений при отсутствии либо незначительной выраженности воспалительных… … Медицинская энциклопедия
Ротор, Артуро — Артуро Беллеза Ротор англ. Arturo Belleza Rotor 200px Дата рождения: 7 июня 1907(1907 06 07) Дата смерти … Википедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Синдром Ротора
Синдром Ротора имеет наследственный характер и представляет собой пигментный гепатоз в более легкой форме, нежели при схожем синдроме Дабина-Джонсона. В рассматриваемом случае нарушение способности гепатоцитов выделять прямой билирубин в желчь, выражено мягче. В печеночных клетках при синдроме Ротора образование темного пятна не происходит. В желчных капиллярах можно обнаружить признаки жировой дистрофии гепатоцитов. Активность печеночных ферментов при синдроме Ротора не нарушается.
Наследование этого синдрома происходит по типу аутосомно-рецессивному, т.е., носителями аномального гена являются оба родителя.
Симптомы синдрома Ротора
Симптомы синдрома Ротора проявляются в детстве и выражены желтушной окраской кожи, глазных белков. Желтуха выражена не ярко. Иногда в области живота присутствуют болезненные ощущения. Может появиться тошнота и рвота. У многих лиц с синдромом Ротора заболевание протекает бессимптомно. Нарушения нормального функционирования печени не оказывает серьезного влияния на общее состояние организма. Признаки заболевания могут усиливаться в результате стресса или сильного переутомления.
Лечение синдрома Ротора
Лечение синдрома Ротора предваряется соответствующим обследованием пациентов для подтверждения точного диагноза. Методика лечения направлена на снижение проявления гипербилирубинемии, для чего предпринимаются действия, способствующие выводу прямого билирубина с мочой или адсорбции его в кишечнике, а также связыванию билирубина, циркулирующего в крови. Успешно применяется фототерапия. Наши опытные специалисты дадут рекомендации по профилактическим мерам и щадящим диетам, следуя которым пациент сможет избежать обострения заболевания и характерных внешних проявлений синдрома Ротора.
Синдром ротора что это
Синдром Дубина-Джонсона представляет собой еще один тип семейной желтухи. Это доброкачественное состояние, хотя печень ребенка с данным синдромом имеет сниженную способность секретировать некоторые органические анионы и контрастное вещество при проведении холецистографии.
Причина возникновения этого синдрома — мутация гена MDR2. У пациентов (обычно не в младенческом, а в более старшем возрасте) развивается конъюгированная гипербилирубинемия, не связанная с холестазом. Данный синдром — еще один пример дефекта канальцевого переносчика гепатоцита.
Поскольку экскреция желчных кислот не нарушена, термин «нехолестатическая желтуха» является в данном случае более точным; внепеченочные и внутрипеченочные желчные протоки всегда проходимы. С младенческого возраста могут отмечаться периодические эпизоды желтухи, спровоцированные в некоторых случаях инфекцией и неправильно истолкованные как острый гепатит из-за быстрого начала заболевания.
Результаты традиционных анализов, назначаемых для исследования функции печени, в норме, за исключением повышенного уровня общего билирубина (обычно менее 15 мг/дл) с преобладанием конъюгированного билирубина. Согласно данным морфологических исследований, печень имеет черный цвет из-за накопления меланиноподобного пигмента в лизосомах.
Синдром Ротора
Синдром Ротора похож на синдром Дубина-Джонсона, за исключением того, что при синдроме Ротора не отмечается пигментации гепатоцитов и секреция печенью контрастного вещества при проведении холецистографии — нормальная. Кроме того, первоначальный дефект у младенцев с синдромом Ротора заключается в дефиците внутриклеточных белков, связывающих анионы и служащих переносчиками их в клетку.
В качестве белка-переносчика может выступать глютатион-5-трансфераза. Дефицит этого внутриклеточного белка приводит к тому, что конъюгаты билирубина снова попадают в кровь вместо того, чтобы быть экскретированными после прохождения через канальцевую мембрану. При обоих описываемых синдромах отмечается повышение экскреции копропорфирина с мочой. Распознавание синдрома Ротора и синдрома Дубина-Джонсона представляется важным в плане предупреждения проведения ненужных дополнительных диагностических исследований.
По результатам гистологического исследования ткани печени можно предположить причину заболевания у ребенка, но безуспешные попытки специфической диагностики обусловили необходимость проведения такого исследования, которое помогло бы получить изображение «дерева» желчных протоков. Эту задачу решила гепатобилиарная сцинтиграфия.
У умерших детей с гепатоцеллюлярным холестазом при гистологическом исследовании печени было выявлено значительное количество аномалии, включая выраженное перипортальное воспаление и фиброз, а также диффузную трансформацию гигантских клеток. Примерно у 30% младенцев с гепатоцеллюлярным холестазом развивается прогрессирующая печеночная недостаточность, еще у 10%, переживших первые месяцы болезни, позднее выявляется хроническая патология, в т.ч. цирроз. Остальные 60% детей полностью выздоравливают.
В целом исходы для пациентов с этим заболеванием в настоящее время значительно улучшились благодаря успехам трансплантации печени.
Видео этиология, патогенез желтухи (повышения билирубина)
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021