синдром алажилля что это такое
Синдром Алажиля ( Артериопеченочная дисплазия )
Синдром Алажиля — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы сочетаются с аномалиями развития скелета. Характерные симптомы проявляются у ребенка с первых месяцев жизни и включают желтуху, кожный зуд, нутритивную недостаточность, отставание темпов психомоторного развития. Для диагностики синдрома проводят УЗИ и биопсию печени, эхокардиографию, биохимическое и генетическое тестирование. Лечение болезни Алажиля состоит из диетотерапии, приема желчегонных и антигистаминных медикаментов. По показаниям назначается хирургическое вмешательство.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) занимает второе место (17%) среди всех заболеваний гепатобилиарного тракта у детей в первые 6 месяцев после рождения. Он выявляется с частотой 1 случай на 70 тыс. новорожденных. Патология получила свое название по имени французского педиатра Даниеля Алажиля, который подробно описал ее в 1975 году. В медицинской литературе болезнь также известна как артериопеченочная дисплазия. Полиморфизм симптоматики, сложность диагностики и серьезный прогноз обуславливают значимость синдрома в неонатологии и детской гастроэнтерологии.
Причины
Синдром Алажиля — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Он вызван мутацией на коротком плече 20 хромосомы, где расположен ген Jagged 1 (JAG1). Учитывая тип наследования, патология с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, может повторяться в каждом поколении семьи. Описаны случаи развития синдрома у младенцев с трисомией по 21 хромосоме (болезнью Дауна).
Патогенез
Ведущим патогенетическим компонентом является сужение внутрипеченочных желчных протоков, затрудняющее отток желчи с ее последующим накоплением в гепатоцитах. Желчные кислоты оказывают токсическое влияние на печеночные клетки, вызывая нарушение их функций и гибель, а также проникают в системный кровоток, провоцируя кожные признаки синдрома. Вследствие недостаточного поступления желчи в кишечник возникает мальабсорбция.
В механизме развития симптоматики важную роль играют сердечные пороки, которые сопровождаются нарушениями кровообращения и гипоксией тканей. Нарушения гемодинамики связаны с отсутствием выброса крови из правого желудочка и гипотрофией миокарда. При несвоевременной диагностики происходит дилатация правого предсердия и желудочка. При тяжелой форме синдрома может быть вторичное открытие овального окна и венозно-артериальный сброс крови.
Симптомы
Для классического синдрома Алажиля характерно сочетание 5 признаков: холестаз, стеноз легочной артерии или другие кардиальные пороки, нарушения формирования лицевого скелета, поражения глаз, незаращение тел позвонков. Для постановки диагноза достаточно наличия 3-х симптомов из этого списка. Во всех случаях развивается поражение печени, а на втором месте по частоте стоят сердечно-сосудистые патологии (до 87-95%).
Клинические признаки синдрома проявляются в первые 3 месяца жизни младенца, при менее грубых аномалиях начало болезни приходится на второе полугодие жизни. Первым симптомом является умеренная желтушность кожи, иногда с зеленоватым оттенком. Она дополняется мучительным кожным зудом, из-за чего младенец становится беспокойным, постоянно плачет, плохо спит.
Расстройства продукции и выделения желчи сопровождаются диспепсическими нарушениями, обесцвечиванием кала, но этот признак появляется намного позже желтухи. Нарушения липидного обмена могут спровоцировать появление ксантом — доброкачественных образований желтоватого цвета, которые возвышаются над уровнем кожи. В основном они локализованы на пальцах, по задней поверхности шеи, в паховой и подколенной зонах.
Для больных, страдающих синдромом Алажиля, специфичны особенности внешности, обусловленные лицевым дизморфизмом. Родители и врачи обращают внимание на слишком широкий лоб, глубоко посаженные и широко расставленные глаза, длинный прямой нос. У ребенка могут быть оттопыренные и низко расположенные уши, выступающий подбородок. Вследствие офтальмопатии у младенца возникают затруднения с узнаванием родителей, он не интересуется яркими игрушками.
Осложнения
Обострения холестаза при синдроме Алажиля зачастую сопровождаются инфекцией, что провоцирует холецистохолангит, осложняющий течение болезни. Повреждение печени желчными кислотами и хроническое воспаление приводят к перипортальному фиброзу, а у 15% детей уже в раннем возрасте формируется цирроз печени, что является прогностически неблагоприятным признаком.
На фоне хронической мальабсорбции и мальдигестии возникают белково-энергетическая недостаточность и авитаминозы. Тяжелая задержка роста и физического развития отмечаются у 50-87% детей. Также появляются сердечно-сосудистые осложнения: без своевременной коррекции кардиальный порок быстро прогрессирует. 6-летняя выживаемость пациентов с внутрисердечными поражениями составляет до 40%, а без таковых — повышается до 95%.
Диагностика
Опытный неонатолог или педиатр может заподозрить синдром Алажиля по клиническим проявлениям, но при умеренной выраженности симптомов и их позднем развитии постановка диагноза сопровождается трудностями. При физикальном обследовании врач выявляет гепатомегалию, сердечный горб, грубый систолический шум во 2 межреберье. Для подтверждения синдрома проводятся инструментальные и лабораторные исследования:
Лечение синдрома Алажиля
Консервативная терапия
Для коррекции нутритивной недостаточности ребенку назначают усиленное лечебное питание с ограничением длинноцепочечных жиров и повышением процента среднецепочечных, которые лучше усваиваются при дефиците желчи. В ежедневном рационе повышают содержание жирорастворимых витаминов. При выраженных расстройствах питания специальные составы вводятся через назогастральный зонд. Медикаментозное лечение включает:
Хирургическое лечение
При кардиальных аномалиях выполняются малоинвазивные методы коррекции — вальвулопластика, баллонное расширение просвета легочной артерии и ее стентирование. При тяжелых комбинированных пороках рекомендованы открытые кардиохирургические операции. При циррозе, печеночной недостаточности, хронической портальной гипертензии рассматривается вопрос о трансплантации печени.
Прогноз и профилактика
Успех лечения зависит от степени выраженности синдрома: при незначительной артериопеченочной дисплазии удается компенсировать состояние и обеспечить нормальное развитие ребенка, а тяжелые формы болезни Алажиля коррелируют с необратимыми повреждениями печени, кардиоваскулярными расстройствами. Профилактика патологии заключается в медико-генетическом консультировании пары на этапе планировании беременности.
Синдром алажилля что это такое
Поликистоз почек взрослых (ПКПВ) довольно распространенное аугосомио-доминантное заболевание, которым в США болеют около 500 тыс. чел.; в 8-10% случаев ПКПВ является основанием для назначения длительного гемодиализа. Развитие кист в почках зависит от возраста, поэтому попытка выявления гетерозигот до появления симптомов заболевания с помощью УЗИ может не дать результатов до наступления зрелого возраста.
Около 50% пациентов имеют ЛГ, 50% — кисты печени, у 50% и итоге развивается тяжелая почечная недостаточность, а у неопределенной (но, вероятно, высокой) части пациентов имеются дивертикулы толстой кишки. Повышенный уровень ренина в плазме крови участвует в развитии ЛГ задолго до наступления ПН. К нарушениям со стороны ССЗ относят: ПМК, который диагностируют в 25% случаев, умеренное расширение корня аорты, в редких случаях аневризмы грудной и брюшной аорты и предрасположенность к аортальной, митральной и трикуспидальной регургитации.
Аналогичное, но менее выраженное, чем при синдроме Marfan, сочетание дивертикулеза толстой кишки, кист в других органах и поражений ССС позволяет предположить вовлеченность в патогенез ПКПВ нарушений внеклеточного матрикса.
Наиболее серьезное проявление типичные мешотчатые аневризмы мозговых артерий (похожие на ягоду), которые развиваются у 10% гетерозигот и могут оставаться асимптоматичными в течение всей жизни. Наличие ЛГ предрасполагает к субарахноидальным кровоизлияниям. Вопрос о том, как диагностировать и лечить внутричерепные аневризмы у пациентов при отсутствии неврологических симптомов, остается спорным.
Повышенный риск проведения ангиографии сосудов головного мозга у больных ПКПВ связан с расслоением сосудистой стенки и усилением сосудистой реактивности. МРТ позволяет обнаружить большинство мешотчатых аневризм диаметром 2-3 мм. Возможность профилактического лечения небольших аневризм систематически не изучалась. Однако, несомненно, что всем пациентам с ПКПВ показан обязательный контроль артериального давления.
Причиной поликистоза почек взрослых являются нарушения но крайней мере в 3 генах. Большинство случаев связано с мутацией РВР в локусе гена PKD1. В остальных случаях наследственный ПКПВ связан с мутациями в локусе гена PKD2 на хромосоме 4 (4q23-q23). У пациентов из семей с мутацией в локусе гена PKD2 отмечается тенденция к более позднему развитию и более мягкому течению ПН.
В обоих случаях (PKD1 и PKD2), если в нормальном аллсле соответствующего мутантного локуса возникает соматическая мутация, у больных развиваются мультиорганные кисты по аналогии с неопластической трансформацией, которая происходит в соответствии с так называемой моделью «двух ударов» (two-hit model). (Согласно этой модели, опухоль развивается у индивидуума, гетерозиготного по мутантному гену, кодирующему доминантно-наследуемую форму заболевания, только при наличии дополнительной мутации в соматической клетке).
В одной из франко-канадских семей было выявлено заболевание, характерное для мутации гена PKD1, но не связанное ни с каким другим локусом; это послужило свидетельством существования гена PKD.1. Носители мутаций в генах PKD1 и PKD2 демонстрируют широкую внутрисемейную вариабельность. Обнаружение факторов, влияющих на эту вариабельность, позволит предложить новые подходы к контролю за прогрессированием болезни.
Артериопеченочная дисплазия
Высоковариабельное аутосомно-доминантное заболевание, известное как синдром Alagille, проявляется в виде желтухи новорожденных, вызванной недоразвитостью внутрииеченочных желчных протоков, а у наиболее тяжелобольных детей — застойной СН, хотя у гетерозиготных родственников заболевание может протекать бессимптомно.
Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы у большинства больных включают периферический стеноз легочной артерии и системных артерий, иногда связанный с дефектами перегородки или наличием открытого артериального протока (ОАП). В отдельных случаях отмечается диффузная васкулопатия. Патология почек может стать причиной развития АГ. Сначала локус был картирован с помощью хромосомного анализа, позволившего обнаружить у ряда больных частичную или полную утрату сегмента 20р12 (интерстициальная деления).
Установлено, что причиной заболевания в большинстве случаев служат мутации гена JAG1, кодирующего лиганд Notch-рецептора Jagged 1, который локализуется именно в этой области хромосомы. Впоследствии в ряде семей были обнаружены мутации гена NOTCH2.
Синдром Алажилля – причины, диагностика, проявления и рекомендации
Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой
О синдроме Алажилля
В 1975 году французский педиатр-гепатолог впервые описал группу детей с холестатическим заболеванием печени, которое демонстрировало и другие особенности, включая проблемы с сердцем и характерные черты лица. Это расстройство было названо синдромом Алажилля-Ватсона, синдромом недостаточности желчного протока и артериопеченочной дисплазией, но наиболее оно известно как синдром Алажилля.
Значительный вклад в понимание синдрома Алажилля внесли врачи и ученые детской больницы Филадельфии. В 1997 году был идентифицирован ген, вызывающий синдром Алажилля, который коренным образом изменил возможность диагностировать заболевание и консультировать семьи. С момента первоначального открытия было изучено более 200 пациентов, чтобы узнать, какие типы генных изменений приводят к заболеванию и как работают эти гены. Недавно был идентифицирован второй ген, который также способен вызывать синдром Алажилля.
Если вашему ребенку был поставлен диагноз синдрома Алажилля, у вас, вероятно, есть бесчисленные вопросы о том, что это такое, что его вызывает, чего ожидать и какими будут симптомы у вашего ребенка. На многие из этих вопросов мы ответим здесь, но, пожалуйста, поговорите с врачом вашего ребенка или другим специалистом в области здравоохранения.
Что такое синдром Алажилля?
Синдром Алажилля, также известный как синдром Алажилля-Ватсона, синдром малокровия желчных протоков и артериопеченочная дисплазия, является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, с которым связаны нарушения со стороны печени, сердца, глаз и скелета, а также характерные черты лица.
Характерные черты лица:
Проблемы с печенью:
Врожденные кардиологические аномалии:
Аномалии органа зрения:
Почечные аномалии:
Скелетные аномалии:
Причины
Синдром Алажилля в большинстве случаев вызван изменениями в гене, названном Jagged1, расположенным на хромосоме 20. В 3-5% случаев весь ген удаляется (отсутствует) из одной копии хромосомы 20. Причиной заболевания являются изменения или мутации в последовательности ДНК, которая составляет ген Jagged1. В очень небольшом числе случаев, менее 1%, к этому синдрому приводят изменения в другом гене, Notch 2.
Около трети детей с синдромом Алажилля наследуют изменение в Jagged1 от родителя. В остальных двух третях мутация в Jagged1 впервые появляется у этого ребенка. Синдром Алажилля является аутосомно-доминантной патологией, что означает, что у человека, несущего мутацию гена Jagged1, есть 50%-ый шанс передать эту мутацию своему ребенку.
Эффект от наличия мутации в Jagged1 может сильно различаться. Некоторые люди, наследующие мутацию, имеют тяжелый синдром Алажилля, включающий болезни сердца и печени, в то время как у других проявления незначительны, например, задний эмбриотоксон или характерные черты лица.
Диагностика
Когда первоначально был описан синдром Алажилля, для подтверждения диагноза требовалось, чтобы у человека была недостаточность желчного протока в дополнение к по меньшей мере трем из пяти основных критериев:
Из-за успешной идентификации Jagged1 как гена, вызывающего синдром Алажилля, диагностические критерии были изменены. В последние годы было принято, что диагноз может быть поставлен человеку, у которого нет всех клинических критериев синдрома Алажилля, но есть мутация в Jagged1. Например, считается, что менее тяжело затронутый член семьи, который не соответствовал бы клиническим критериям, но имеет ту же мутацию Jagged1, что и сильно пострадавший член семьи, имеет синдром Алажилля.
Поскольку проявления и тяжесть синдрома Алажилля могут широко варьироваться, его часто бывает трудно диагностировать.
Функция печени
Большинство людей с синдромом Алажилля имеют заболевание печени, это может варьироваться в зависимости от его тяжести, а также изменяться со временем. У детей в раннем периоде обычно развивается желтуха, и это наиболее распространенное время для оценки гастроэнтерологом.
Первоначальная диагностика заболевания печени будет включать в себя физическое обследование, при котором особое внимание уделяется увеличению печени и/или селезенки. Функция печени оценивается с помощью анализов крови, которые называются печеночными пробами.
В случае необходимости могут потребоваться дальнейшие исследования. Это может быть УЗИ брюшной полости с целью исключения других причин желтухи и оценки степени увеличения печени и селезенки. Иногда помогает диагностировать синдром Алажилля биопсия печени, хотя она не обязательна для постановки диагноза.
Тесты на функцию поджелудочной железы
Врачи могут косвенно оценить функцию поджелудочной железы с помощью 72-часового сбора стула в сочетании с трехдневной записью диеты, чтобы определить, сколько жира ребенок поглощает из пищи. Сбор обычно выполняется дома, предоставляются необходимые материалы и инструкции. Все испражнения в течение 72 часов собирают в предварительно взвешенные контейнеры и замораживают. Все, что ребенок ест в течение этих трех дней, нужно взвешивать и записывать. Затем лаборатория определяет количество потребляемого жира (коэффициент поглощения жира). К сожалению, этот тест не может отличить мальабсорбцию жира из-за заболевания печени от мальабсорбции жира из-за заболеваний поджелудочной железы.
Кардиология
Ваш ребенок будет обследован кардиологом, чтобы выявить любые проблемы с сердцем.
Кардиолог выполнит полное физическое обследование и, скорее всего, ЭКГ и эхокардиограмму. ЭКГ измеряет сердечный ритм. Эхокардиограмма является ультразвуковым исследованием сердца, она определяет точную структуру и функцию сердца. В зависимости от результатов кардиолог может принять решение назначить дополнительные тесты или организовать визиты в будущем.
Офтальмология
У многих детей с синдромом Алажилля есть аномалия органа зрения. Наиболее распространен задний эмбриотоксон, дополнительная круговая линия на поверхности глаза, которая не приводит к каким-либо нарушениям зрения. Требуется специализированный осмотр для обнаружения этой аномалии. У некоторых детей с синдромом Алажилля присутствуют пигментные изменения сетчатки (тонкий слой фоторецепторов, выстилающих внутреннюю стенку глаза). Офтальмолог исследует глаза вашего ребенка с целью выявления заднего эмбриотоксона и других аномалий.
Рентгенодиагностика
Рентген позвоночника помогает обнаружить бабочковидные позвонки, наиболее распространенный скелетный дефект, связанный с синдромом Алажилля. Аномалия, из-за которой позвонки расщепляются, дает появление «летающей бабочки» на рентгеновских снимках. Как правило, бабочковидные позвонки не вызывают никаких симптомов, но помогают в постановке диагноза.
Генетическая диагностика
Если врач вашего ребенка подозревает у него синдром Алажилля, ребенок должен быть проконсультирован генетиком и генетическим консультантом. В частности, генетик сможет оценить черты лица, характерные для синдрома.
Вместе генетик и генетический консультант рассмотрят результаты других диагностических исследований, а также вашу семейную историю. Они предоставят информацию о генетике и схеме наследования синдрома Алажилля. Основываясь на информации, полученной из истории вашей семьи и результатов генетического тестирования, они также смогут ответить на вопрос о вероятности того, что будущие дети в вашей семье могут пострадать от синдрома Алажилля.
Проблемы роста и питания при синдроме Алажилля
У детей с синдромом Алажилля распространены низкорослость, задержка полового созревания и недоедание. Дети с синдромом Алажилля имеют больший недостаток роста, чем дети с другими хроническими заболеваниями печени, такими как атрезия желчных путей. Хотя точная причина этого неизвестна, возможны следующие:
Правильное питание для детей с синдромом Алажилля необходимо для предотвращения и лечения низкорослости, а также для предотвращения и лечения дефицита питания. Дети с синдромом могут оцениваться и контролироваться врачом-диетологом для оценки их роста и состояния питания, а также для получения индивидуальных рекомендаций по диете. Детям, которые не могут потреблять достаточно калорий может потребоваться назогастральная трубка или гастростомическая трубка для улучшения их питания и роста.
У детей с синдромом Алажилля, которые перенесли трансплантацию печени, происходит не так много «догоняющего» роста после трансплантации, как у детей с другими заболеваниями печени, что может свидетельствовать о том, что низкий рост обусловлен первичным дефектом гена в Jagged1. В отличие от других педиатрических заболеваний печени, при синдроме Алажилля нарушения роста могут затронуть системы органов, например, почки или сердце.
Врач вашего ребенка и диетолог будут работать с ребенком, чтобы гарантировать ему наилучшее питание для обеспечения роста и развития. Важно, чтобы дети с синдромом Алажилля потребляли достаточно калорий и поддерживали нормальный уровень витаминов в сыворотке.
Витаминные добавки для детей с синдромом Алажилля
Большинство детей с синдромом Алажилля должны принимать витаминные добавки. Поскольку у таких детей возникают трудности с поглощением жира, у них может развиться дефицит жирорастворимых витаминов (A, D, E и K), если они не получат надлежащих добавок. Им также может потребоваться дополнительный кальций и цинк. Лучший способ для ребенка с синдромом Алажилля получать витамины, которые ему нужны, это прием отдельных для каждого витамина витаминных добавок. Следует контролировать уровень содержания витаминов в крови и корректировать их прием соответствующим образом. Обязательно поговорите с врачом вашего ребенка о том, какие витаминные добавки могут понадобиться. Кроме назначенных, не давайте ребенку никаких дополнительных витаминов без предварительной консультации с врачами, потому что, например, слишком большое количество витамина А может быть токсичным для печени.
Диета для детей с синдромом Алажилля
Дети с синдромом Алажилля должны потреблять высококалорийное питание из-за плохого роста и снижения способности абсорбировать жир. Ребенок может выделять до 50% употребленного жира с калом. Врач в этом случае может назначить пищевую добавку, содержащую триглицериды средней цепи, потому что дети с синдромом Алажилля лучше поглощают этот тип жира.
Некоторые родители говорят, что из-за продуктов с высоким содержанием жиров у ребенка появляется рыхлый маслянистый стул, поэтому они сажают своего ребенка на диету с низким содержанием жиров. Этого делать не рекомендуется, поскольку жир является наиболее концентрированным источником калорий. Если ребенок вынужден находиться на диете с низким содержанием жира, потому что он не переносит жир, необходимо приложить усилия, чтобы ребенок потреблял достаточно калорий, чтобы обеспечить рост. Диетолог поможет оценить рост и диету ребенка, а затем дать рекомендации по питанию.
Проблемы развития и синдром Алажилля
В первоначальных сообщениях о синдроме Алажилля интеллектуальные нарушения описывались как общий признак. Более поздние исследования продемонстрировали умеренную задержку развития навыков крупной моторики у 16% пациентов и умеренную умственную недостаточность у очень немногих. Снижение распространенности нарушений в учебе в последних исследованиях, скорее всего, обусловлено более ранним распознаванием заболевания и более агрессивным медицинским и диетическим вмешательством, особенно за счет витаминных добавок. Если у вашего ребенка есть подозрение на задержку развития, необходимо обратиться к педиатру для обследования.
Синдром Алажиля
Среди причин неонатального холестаза синдром Алажиля занимает второе место, встречается с частотой 1:70000 новорожденных. Синдром характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени. Синдром Алажиля включает сочетание не менее трёх из пяти основных признаков: хронический холестаз, сердечно-сосудистые дефекты, аномалии позвоночника, дефекты глаз, характерные черепно-лицевые признаки. Единственным радикальным методом лечения пи формирования цирроза печени и отсутствии грубых пороков является трансплантация печени.
Синдром впервые описан французским педиатром Даниелем Алажилем в 1975 году как заболевание с типичной комбинацией пяти признаков:
— незаращения тел преимущественно грудных позвонков с характерной картиной «бабочки» на рентгенограмме;
— стеноза легочной артерии и/или её ветвей и других пороков сердца;
— офтальмологических аномалий – заднего эмбриотоксона (врождённый дефект роговицы), пигментной ретинопатии.
Синдром Алажиля наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генный дефект связан с частичной делецией короткого плеча 20-й хромосомы [20 p 11-12], где локализуется Jagged 1 ( JAG 1) ген, что доказано молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами исследования.
Болезнь характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, что затрудняет отток желчи и способствует накоплению её компонентов в клетках печени. Повышенное содержание желчных компонентов в плазме крови способствует появлению мучительного кожного зуда. Недостаточное поступление желчи в кишечник приводит к нарушению процессов пищеварения. Мальабсорбция ведёт к задержке развития и медленному росту. У таких больных часто возникают переломы костей, проблемы со зрением, свертываемостью крови, памятью и обучением. Характерна задержка полового развития. Явление холестаза развиваются в первые 3 месяца жизни и характеризуются желтухой с зеленоватым оттенком, увеличением размеров печени, непостоянной ахолией стула, тёмным цветом мочи. Печень увеличивается больше за счёт левой доли, которая при пальпации гладкая, безболезненная, с закругленным краем, консистенция её нормальная или умеренно плотная. Часто увеличивается селезёнка. При синдроме Алажиля под кожей могут образовываться жировые скопления, называемые ксантомами. Они вызваны аномально высоким уровнем холестерина в крови и свидетельствуют о тяжести процесса и длительности холестаза. Выявляются характерные фенотипические особенности: высокий, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, прямой нос, оттопыренные ушные раковины, выступающий подбородок. У больных с синдромом Алажиля выявляются изменения со стороны почек – гипоплазия, кисты, дистопия почек, удвоение мочеточника, стеноз почечной артерии, мочекаменная болезнь.
Специфическая терапия не разработана. Лечение направлено на поддержание функций пораженных органов и уменьшение симптомов заболевания. Для улучшения функции печени применяют гепатопротекторные препараты; для уменьшения желтухи и зуда – препараты урсодезоксихолевой кислоты. При тяжелом течении проводят трансплантацию печени.
Если атрезия внутрипеченочных желчных ходов выражена незначительно (отсутствует лишь небольшое количество желчных ходов), прогноз благоприятный и осложнения обычно не возникают. В большинстве случаев атрезия значительная, что является неблагоприятным для прогноза; в течение первых лет жизни развивается цирроз печени – больные погибают от печеночной недостаточности. Трансплантация печени позволяет продлить больным жизнь, но в случае сочетания с тяжёлым пороком сердца её проведение невозможно.
Алажиль Д., Одьевр М. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1982.- 415 с. [Дата обращения: 21.12.2018]
Шерлок Ш., Дуги Дж. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1999.- 436 с. [ Дата обращения: 21.12.2018 ]
Шабалов Н. П. — Детские болезни, СпБ, 2000, стр 528—529. [ Дата обращения: 21.12.2018 ]