что нельзя при синдроме жильбера

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Источник

Питание при синдроме Жильбера

Неотъемлемая часть лечения печеночных заболеваний – специальное питание. Диета при синдроме Жильбера должна быть щадящей, способствовать усилению оттока желчи и снижению билирубина в крови.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это заболевание, передающееся по наследству и относящееся к группе пигментных гепатозов, в основе которых нарушение обменных процессов в гепатоцитах (клетках печени) и, как следствие, умеренное повышение непрямого билирубина в крови. Семейная негемолитическая желтуха, конституциональная гипербилирубинемия, простая семейная холемия – другие названия синдрома. Это самая часто встречающаяся врожденная билирубинемия.

Основной симптом болезни Жильбера – желтушность склер. У некоторых больных наблюдается и окрашивание кожных покровов. Как правило, это лицо, иногда стопы, ладони, подмышечные впадины.

К появлению желтого оттенка кожи и белков глаз чаще всего приводят следующие факторы:

Примерно у половины больных есть жалобы на тошноту, отрыжку, плохой аппетит, запор или диарею, метеоризм, а также дискомфорт в области печени, гипергидроз, перепады настроения, слабость, быструю утомляемость.

В ряде случаев синдром не имеет выраженных проявлений и жалоб со стороны больных нет.

Общие принципы питания

Правильное питание при синдроме Жильбера имеет большое значение, и придерживаться его необходимо на протяжении всей жизни. Главные принципы диетического питания такие:

Какие продукты можно

К разрешенным продуктам относятся следующие:

Что запрещено

Люди с синдромом Жильбера должны отказаться от таких продуктов, как:

Диета №5

Щадящая диета 5 была разработана врачом-терапевтом Певзнером, основоположником советской диетологии и гастроэнтерологии. Она показана при патологиях желчного пузыря, печени и желчевыводящих путей.

При повышенном билирубине необходимо вводить в рацион больше продуктов, в составе которых много клетчатки и пектина. Сюда относятся фрукты и ягоды (только не кислые) и овощи.

Блюда должны быть щадящими, то есть отварными, запеченными или приготовленными на пару, и ни в коем случае не жареными.

Диета вполне обеспечивает разнообразие блюд на столе. Из мясных это могут быть котлеты, запеканки, тефтели из курицы, говядины, телятины, кролика. Можно готовить мясо и целым куском.

Из рыб рекомендуется выбирать нежирную речную и морскую. Это может быть треска, минтай, навага, а из пресноводных – щука, карась, судак, сазан. Ее можно запекать с рисом или овощами, а также подавать в отварном виде.

Молоко и сметану желательно использовать только для приготовления блюд, сливочное масло не подвергать термической обработке.

В рацион допускается включать любые переносимые крупы. Из них можно варить каши, добавлять в супы и запеканки.

Из овощей разрешены все, кроме шпината, редиса, редьки, чеснока, зеленого лука, щавеля. Овощи рекомендуется есть отварные или запеченные, но не тушеные. В салаты можно добавлять свежую зелень укропа и петрушки.

Ягоды и фрукты лучше выбирать сладкие и спелые. Их едят и свежими, и обработанными ( в виде киселей, компотов, морсов).

Из напитков допускается некрепкие чай и кофе, негазированная вода, отвар или настой шиповника. Из сладостей – мармелад, зефир, варенье, мед, карамель.

Примерное меню на неделю

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

Вариант 5

Вариант 6

Вариант 7

Заключение

Придерживаться специального питания при синдроме Жильбера нужно постоянно. Это должно войти в привычку и стать образом жизни, тем более что рекомендуемая диета не является строгой и предполагает разнообразие продуктов и большое количество не только полезных, но и вкусных блюд.

Источник

Синдром Жильбера — симптомы, лечение и питание

Проблемы с печенью не всегда дают о себе знать сразу же. Бывает и так, что заболевание долгие годы «скрывается» и никак себя не проявляет.

К таким патологиям относится синдром Жильбера — врожденное генетическое заболевание, симптомы которого длительное время либо отсутствуют, либо настолько слабо выражены, на них не обращают внимания.

Только при правильном питании и коррекции образа жизни риск развития осложнений данного заболевания становится минимальным.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором в крови накапливается печеночный фермент билирубин. Билирубин образуется в результате расщепления гемоглобина. В норме печень его перерабатывает и он выводится из организма.

У людей с синдромом Жильбера не срабатывают механизмы захвата и обезвреживания билирубина, что приводит к его накоплению в крови выше нормальных значений.

Причины развития синдрома Жильбера

Основную роль в формировании синдрома Жильбера играет генетический фактор, на который повлиять никак невозможно. Чаще всего болезнь длительное время никак себя не проявляет.

Спусковым механизмом к запуску проявлений синдрома Жильбера могут являться:

Симптомы синдрома Жильбера

При повышении уровня билирубина в крови выше нормальных значений могут возникать следующие симптомы:

Важность питания при синдроме Жильбера

Одним из факторов, провоцирующим как первичное проявление, так и периодические последующие обострения синдрома Жильбера, являются погрешности в питании.

Поэтому диета в данном случае играет едва ли не решающую роль, по праву считаясь самым эффективным методом борьбы с заболеванием.

Правильно питаться при синдроме Жильбера нужно постоянно, чтобы избежать периодов обострений, улучшить качество жизни и не допустить серьезных поражений печени.

Как питаться при синдроме Жильбера

Питание при синдроме Жильбера должно свести к минимуму нагрузку на печень, а также не допускать застоя желчи. Запрещена в питании жирная и жареная пища, копчености, маринады, соленья, уксус.

Нельзя употреблять фастфуд, кофе, сладкие газированные напитки. Полностью под запретом алкоголь и курение.

Питание дробное и частое (4-6 раз в день). Важно принимать пищу в одно и то же время, соблюдая и режим питания, и режим дня в целом. Блюда лучше готовить на пару, запекать или отваривать.

Соль ограничивается до 5-6 г в сутки, а вот жидкости нужно пить больше, и если нет противопоказаний, то во время обострений в сутки рекомендуется выпивать до 2 литров.

Меню при синдроме Жильбера

Диета при синдроме Жильбера предусматривает пониженное содержание жиров (в основном за счет насыщенных жиров животного происхождения), ограничение продуктов, богатых пуринами:

Плохо переносятся при синдроме Жильбера кофе, какао, шоколад.

В меню должно быть достаточно клетчатки, поэтому широко используются овощи, фрукты, крупы, цельнозерновые продукты.

Для улучшения процессов оттока желчи рекомендовано включать в меню нерафинированные растительные масла, овощные соки, отруби.

Список рекомендованных продуктов и блюд

Важность белка при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера, как и при всех болезнях печени, очень важно, чтобы с пищей поступало достаточное количество белка.

Дисо Нутримун

Белок для лечения и реабилитации

Легкоусвояемая, не имеющая вкуса белковая смесь, источник белков и необходимых организму аминокислот для борьбы с болезнями, восстановления после травм, болезней и операций.

Это улучшает функционирование гепато-билиарной системы, стимулирует образование желчи и ее отток. Печень очень чувствительна к нехватке белка, особенно в периоды болезней.

При возникновении длительного дефицита белка клетки печени первыми страдают от этого, возможно даже развитие белковой дистрофии гепатоцитов.

Дисо Нутримун при синдроме Жильбера

Поскольку в диете при синдроме Жильбера ограничиваются традиционные белковые продукты, содержащие насыщенные жиры и пурины, то для покрытия суточной потребности в белке хорошим выбором станет постоянное использование белковой смеси Нутримун.

В составе Нутримуна нет тех компонентов, которые нежелательны при этом заболевании. Поэтому добавление Нутримуна в блюдо облегчит задачу снабжения организма полноценным животным белком без сопутствующих вредных насыщенных жиров и пуриновых оснований.

Что такое Нутримун

СБКС Дисо Нутримун — это концентрированные белки молока, легкие для усвоения и полноценные по аминокислотному составу.

Смесь практически не имеет вкуса и запаха, поэтому любимые блюда не изменят своих привычных характеристик. С добавлением Нутримуна блюдо обогащается полезным легкоусвояемым белком, необходимым для нормальной работы организма.

Как он помогает

Дисо Нутримун — это 5 грамм белка в мерной ложке, он разработан учеными и рекомендован врачами к употреблению постоянно.

Добавлять его можно в любые блюда: супы, бульоны, пюре, суфле, каши и т.д. Можно размешивать Нутримун в напитках: чае, компоте, киселе.

Нутримун — это специализированный продукт питания, увеличивающий и улучшающий белковую часть рациона питания.

Он содержит все необходимые организму аминокислоты в правильном соотношении друг к другу для лучшего усвоения и большей пользы.

Белок смеси Дисо Нутримун не только полноценен и сбалансирован по аминокислотному составу, он легко расщепляется в пищеварительном тракте и легко усваивается организмом.

Заключение

При обнаружении синдрома Жильбера все рекомендации врача обязательны к выполнению.

Без должной диеты и поддерживающих мероприятий это заболевание может дать серьезные осложнения в виде нарушений функций печени и желудочно-кишечного тракта, запуская развитие множества патологических

Может развиться холецистит, холангит, желчнокаменная болезнь, жировая дистрофия печени, язва 12-перстной кишки и другие болезни.

Однако в случае своевременного обнаружения и выполнения всех рекомендаций врача по лечению, питанию и образу жизни, синдром Жильбера никак не повлияет ни на качество, ни на продолжительность жизни.

Источник

Синдром Жильбера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера – самая распространенная форма наследственного пигментного гепатоза, характеризующаяся нарушением обмена билирубина вследствие генетического дефекта микросомальных ферментов печени. Часто заболевание протекает бессимптомно многие годы, но под действием провоцирующих факторов могут возникать интермиттирующая желтуха, диспепсические и астеновегетативные расстройства.

Диагностика требует сбора семейного анамнеза, проведения лабораторных и инструментальных исследований. В лечении синдрома Жильбера применяются медикаментозные препараты разных групп.

Синдрому Жильбера по МКБ соответствует код E80.4. Мужчины страдают данным заболеванием в четыре раза чаще женщин. В целом же распространенность патологии в европейских и азиатских странах не превышает 5%.

Причины появления

В норме у человека при распаде эритроцитов образуется токсичное для организма вещество – непрямой билирубин. Он нейтрализуется клетками печени, которые обеспечивают его связывание с глюкуроновой кислотой и превращение в водорастворимый прямой билирубин. В дальнейшем происходит выведение данного соединения через органы билиарной системы с калом и мочой.

Причина возникновения врожденного синдрома Жильбера – генетическая мутация микросомального фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, ответственного за связывание глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином. Вторым механизмом развития болезни считается нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой. Таким образом, концентрация токсичных продуктов метаболизма в сыворотке крови растет. В результате неконъюгированный билирубин накапливается в тканях, окрашивая их в желтый цвет. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы синдрома Жильбера

Первые проявления синдрома Жильбера у детей начинаются в подростковом возрасте, после 11-12 лет, что связано с угнетающим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Однако дебют заболевания может случиться и намного позже, в срок до 30 лет.

Осложнения

Диагностика синдрома Жильбера

Постановка диагноза включает анализ имеющихся жалоб и клинических проявлений заболевания, уточнение наличия эпизодов желтухи и патологии гепато-билиарной системы у близких родственников, применение лабораторных и инструментальных методов исследования.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с вирусным и хроническим гепатитом, механической и гемолитической желтухой, синдромом Криглера – Найяра, синдромом Дабина – Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов. Главная отличительная особенность данного нарушения – повышение фракции неконъюгированного билирубина в сыворотке крови, не связанное с гемолизом эритроцитов, и наследственная отягощенность.

Из инструментальных методов наиболее часто выполняется ультразвуковое исследование органов брюшной полости для исключения других патологий печени и желчнокаменной болезни. У детей можно пользоваться способом определения печеночно-селезеночного индекса по данным УЗИ.

Дополнительно возможно проведение дуоденального зондирования, тонкослойной хроматографии. Чрезкожная пункция печени с последующей морфологической оценкой полученного биоматериала выполняется при подозрении у пациента хронического гепатита или цирроза печени.

Лечение синдрома Жильбера

Само по себе наличие у детей и взрослых синдрома Жильбера еще не является показанием к медикаментозному лечению. Для предупреждения обострения заболевания и развития осложнений важны общие мероприятия: ограничение занятий тяжелыми видами спорта, продолжительного пребывания на солнце, употребления алкогольных напитков и гепатотоксических препаратов. Таким пациентам необходимо правильно питаться, избегать длительного голодания, а также продуктов, содержащих трудноусвояемые жиры – жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, консервированной пищи.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Источник

Синдром Жильбера

⁠Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Общие сведения

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Проявления патологии

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

У части пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

Как определяют заболевание

Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:

Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

Чтобы подтвердить диагноз, проводят нагрузочные пробы:

Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.

Как снизить билирубин?

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Часто возникающие вопросы

Чем опасен синдром Жильбера?

Сам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.

Почему при синдроме Жильбера нельзя загорать?

Из-за негативного влияния солнечного ультрафиолета на функцию печени загорать при синдроме Жильбера нежелательно ни на открытом солнце, ни в солярии. Прямого запрета нет, но длительная инсоляция может активизировать увеличение несвязанного билирубина. Поэтому желательно выходить на пляж на короткое время (не более получаса) и делать это только в утренние или вечерние часы.

Как передается синдром Жильбера?

Это генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, т.е. при наличии у одного из родителей ребенок получает заболевание в 50% случаев.

Не нашли ответа на свой вопрос?

Наши специалисты готовы проконсультировать вас по телефону:

Источник